Тест на синдром дауна

Дата: 2017-05-13 | 1083

Тест на синдром дауна

 

 

ТЕСТ НА СИНДРОМ ДАУНА И ДРУГИЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ!

 

НОВЫЙ СОВРЕМЕННЫЙ МЕТОД ОПРЕДЕЛЕНИЯ ХРОМОСОМНЫХ ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА «PRENETIX»!

Что такое Prenetix?

Prenetix — это безопасное и точное генетическое исследование хромосомных патологий плода по крови беременной женщины. Это новый и современный метод пренатальной диагностики, который в отличие от биохимического анализа крови


и УЗИ исследует непосредственно ДНК плода, а не его морфологические и физиологические параметры.

Уже с 10-ти недель Prenetix с высочайшей точностью оценивает риск трисомий по 13, 18, 21, а также по X и Y хромосомам.

Prenetix позволяет не только с точностью 99,9% узнать о наличии или отсутствии хромосомных заболеваний у плода, но и определить пол ребенка. Метод подходит для женщин любого возраста и категории риска.

Какие болезни выявляются?

Тест на синдром дауна

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями, такими как:

• Синдром Дауна

Характеризуется умственной отсталостью разной степени тяжести, также может приводить к врожденным порокам.

Частота заболевания 1:700*

• Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков


Эти наследственные особенности обусловлены наличием дополнительных X или Y хромосом соответственно. У людей с данными особенностями могут наблюдаться физические или поведенческие отклонения легкой степени.

Частота заболевания 1:1 000

• Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание мальчиков, характеризующееся наличием как минимум одной лишней X хромосомы, что приводит к нарушению полового созревания.

Частота заболевания 1:700

• Синдром Шерешевского-Тернера

Генетическое заболевание у девочек, сопровождающееся аномалиями физического развития, низкорослостью и половой незрелостью.

Частота заболевания 1:1 500

• Синдром Патау

Дети страдают тяжелыми врожденными пороками сердца и другими заболеваниями. Они редко живут больше одного года.

Частота заболевания 1:7 000

• Синдром Эдвардса

Младенцы могут иметь многочисленные пороки внутриутробного развития, а также недоразвитие многих систем и органов. Как правило, продолжительность жизни таких детей не превышает одного года.

Частота заболевания 1:6 000

Три шага к спокойной беременности

Шаг 1. Забор крови из вены беременной


Тест на синдром дауна женщины в лабораториях и медицинских центрах по всей России (начиная с 10-ти недель беременности);

Шаг 2. Анализ ДНК плода по запатентованной технологии Harmony;.

Шаг 3. Результаты тестирования и заключение врача-генетика уже через 12 рабочих дней.

Технология анализа

Для диагностики Prenetix беременной женщине достаточно сдать 20 мл крови из вены, точно так же, как при общем биохимическом анализе. Затем в лаборатории проводится исследование ДНК ребенка, по результатам которого будет определена вероятность хромосомного нарушения у плода.

Непревзойденная точность

При тестировании анализируется непосредственно ДНК ребенка, поэтому Prenetix является прямым методом диагностики в отличие от «Двойного теста» (биохимический анализ крови и УЗИ). Это позволяет определять хромосомные патологии с точностью до 99.9%, при этом риск ошибочных результатов менее 0.1%. Благодаря такой высокой точности метода, вероятность, что после Prenetix потребуются дальнейшие испытания, такие как амниоцентез, минимальна.


Точность Prenetix доказана более чем в 10 клинических исследованиях, в которых приняло участие более 22 000 женщин. Всего на сегодняшний день по данной технологии оценили свои генетические риски более 400 000 женщин во всем мире.

Безопасность

Prenetix – это анализ крови, поэтому он абсолютно безопасен как для будущей мамы, так и для ребенка.

При диагностике Prenetix отсутствует физический контакт с оболочкой эмбриона, в отличие от инвазивных методов пренатальной диагностики, таких как амниоцентез, проведение которого подразумевает получение ДНК из биологического материала плода для чего необходимо проникнуть в полость матки и провести забор ткани эмбриона или плаценты.

Показания к применению:

Тест на синдром дауна


• повышенный риск хромосомной патологии по результатам УЗИ или биохимического скрининга;

• наличие сбалансированных хромосомных перестроек у одного из супругов;

• возраст матери > 35 лет;

• возраст отца > 42 лет.

Противопоказания:

– срок беременности менее 10 недель на момент забора крови для исследования;

– беременность тремя плодами и более.

Исследование проводится:

• по периферической крови (для анализа достаточно 20 мл);

Тест на синдром дауна

• начиная с 10-и недель беременности;

• всем беременным женщинам, которые хотят получить дополнительную информацию о здоровье будущего малыша. Мировые эксперты советуют прохождение неинвазивного пренатального теста в любом возрасте.


• для беременности после ЭКО, с использованием донорской спермы или яйцеклеток;

• при суррогатном материнстве;

• как для одноплодной, так и для двуплодной* беременности;

*Если беременность двуплодная, возможен анализ на определение трисомий 21, 18 и 13 хромосом, а также определение пола плодов.

Сравнение с другими тестами

Тест на синдром дауна

— «Двойной тест» – комбинированный скрининг первого триместра (обязательный государственный скрининг, включающий в себя биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование) также является неинвазивным, однако вероятность ложноположительных результатов у него составляет до 5% и он не способен обнаружить наличие синдрома Дауна у плода в 30% случаев. Данные исследования могут дать ложную информацию о наличии или отсутствии трисомии.

— Инвазивные методы диагностики точны при выявлении хромосомных болезней у плода, но связаны с необходимостью проникновения в полость матки и забором ткани эмбриона или плаценты, за счет чего увеличивается риск внутриутробных инфекций и прерывания беременности.

Есть ли альтернатива тесту Prenetix?


Тест на синдром дауна

Сегодня в России появилось достаточно много скрининговых программ на хромосомные заболевания, которыми также можно воспользоваться во время беременности. Тем не менее, чтобы избежать ошибочных результатов, необходимо тщательно подходить к выбору лаборатории, в которой проводить диагностику, так как не все методики обладают высокой точностью.

Так же для определения хромосомной патологии плода используют методы инвазивной пренатальной диагностики, такие как биопсия хориона или амниоцентез. Так как все инвазивные методы подразумевают процедуру проникновения в полость матки и забора ткани эмбриона или плаценты, не следует забывать о рисках внутриматочной инфекции и прерывания беременности при проведении данных видов диагностик.

ТОЛЬКО В «ЭТАЛОН МЕД» У ЖЕНЩИН ЗАБАЙКАЛЬСКОГО КРАЯ ЕСТЬ ВОЗМОЖНОСТЬ ПРОЙТИ УНИКАЛЬНОЕ, НЕИНВАЗИВНОЕ И СОВРЕМЕННОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ХРОМОСОМНЫХ ПАТОЛОГИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ НА РАННЕМ СРОКЕ БЕРЕМЕННОСТИ.

etalon.med75.ru

Что такое синдром Дауна


Синдром Дауна — называется патологическое состояние плода, спровоцированное нарушение хромосомного набора, который ребенок получает от родителей. В норме у здорового человека 46 хромосом. При диагностировании заболевания у плода выявляется 47-я хромосома. Из-за одной лишней хромосомы малыш развивается неполноценно, наблюдается задержка в развитии, деформация конечностей и другие аномалии.

Недуг способен возникнуть у любого пола и национальности. Риску развития синдрома Дауна подвержены все эмбрионы. Если у родителей есть какие-либо тревоги, переживания и подозрения, что у будущего ребенка может появиться такая патология, то при планировании беременности следует сдать анализы на генетику. Это поможет распознать высокие риски развития болезни и других осложнений при вынашивании младенца.

Факторы риска развития заболевания

Основной причиной определения недуга считается возраст будущей матери старше 35 лет. С возрастом повышается риск осложнений и патологических процессов во время беременности. Если девушка забеременела в 20 лет, вероятность диагностирования недуга составляет 0,05% из всех случаев. В то время когда оплодотворение было после 40 лет, вероятность увеличивается до 1%. Именно поэтому акушеры-гинекологи рекомендуют зачатие первенца до 28 лет.

А также к факторам возникновения болезни относят:


  1. Возрастная категория будущего папы старше 40 лет.
  2. Возрастная категория женщины младше 18 и старше 30 лет.
  3. Если близкие родственники имели половую связь или состояли в браке.
  4. Наследственные генетические патологии, передающиеся из поколения в поколение.

Некоторые женщины считают, что спровоцировать развитие патологии могут внешние факторы. На самом деле, такие факторы, как образ жизни, окружающая среда, приём препаратов, стресс не влияют на появление синдрома Дауна. Если болезнь возникла, то это обусловлено генетическими причинами.

Признаки патологии при беременности

Самые первые признаки отклонения появляются уже на первых месяцах вынашивания. Они похожи на симптомы выкидыша и самопроизвольного прерывания беременности. Поэтому довольно часто первое обследование может показать лживые показатели.

При проявлении синдрома Дауна у малыша проявляются физиологически дефекты внешности. Тело бывает сильно или частично быть деформировано, а также развитие внутренних органов будет замедлено.

К основным признакам патологии относят:

  • уплощенность лица;
  • маленькая переносица;
  • маленькая широкая шея;
  • кожные складки на веках;
  • уплотнение губ;
  • ротовая полость всегда немного приоткрыта;
  • язык в несколько раз больше чем у здорового ребёнка;
  • дефект брюшной полости;
  • искривление нижних или верхних конечностей;
  • большая кожная складка на ладонях.

При аномальном развитии плода обычно возникают следующие отклонения в развитии внутренних органов:

  • нарушение развития сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, деформация межжелудочковой перегородки);
  • косоглазие;
  • тугоухость;
  • патологическое развитие ЖКТ (отсутствие двенадцатипёрстной кишки, сужение пищевода);
  • врождённые дефекты конечностей;
  • задержка умственного развития.

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Физиологические отклонения в развитии уже можно увидеть на втором скрининге во 2 триместре беременности. Во время диагностики и сдачи анализов доктор сможет полностью увидеть картину роста плода и предоставить точные результаты исследования.

Как во время беременности определить синдром Дауна

В период вынашивания малыша девушки сдают много анализов на определение различных отклонений. Если у гинеколога есть подозрения на то, что у плода есть синдром Дауна, то женщине назначаются специальные процедуры. Их результаты помогут подтвердить или опровергнуть догадки доктора.

Амниоцентез

Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.

Печень младенца выбрасывает в организм специфический белок АФП, который после выработки поступает в амниотическую жидкость. Если его концентрация внутри ниже нормы, то это значит, что у плода есть лишняя хромосома. Процедура обязательна только в том случае, если женщина находится в группе риска и стоит на учёте в женской консультации.

Биопсия ворсин хориона

Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.

Такая процедура может быть назначена в любой триместр вынашивания. Кроме того, такой метод диагностики помогает определить пол ребёнка и есть ли у него ещё какие-либо отклонения. Стоимость процедуры довольно высокая, поэтому нужно ли проводить её решает будущая мама.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.

Диагностика на предмет выявления уровня ХГЧ проводится на 9–14 и 15–19 недели вынашивания. Однако нельзя ставить точный диагноз, исходя лишь из расшифровки результатов анализа крови. Должна быть проведена комплексная диагностика, чтобы узнать правильный и точный итог обследования.

УЗИ

Ещё одним достоверным методом диагностики на выявление признаков синдрома Дауна выступает УЗИ. Оно ставится на 14–15 недели вынашивания.

Благодаря УЗИ врач может рассмотреть такие дефекты:

  • размеры плода, не соответствующие нормам в этот период развития;
  • пороки сердца;
  • аномальное строение скелета;
  • наличие 1 артерии в пуповине (в норме 2);
  • ускоренное сердцебиение;
  • увеличение размеров почек;
  • деформация черепа;
  • образование складок на ладонях или веках;
  • плоская носовая кость.

Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.

В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:

  • большие губы;
  • деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
  • большой плоский язык;
  • впавший лоб;
  • плоское лицо;
  • деформация ушных раковин;
  • короткая и толстая шея;
  • мизинец искривлён;
  • большие стопы и ладони;
  • конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
  • отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.

Как быть если диагноз синдром Дауна

По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице.

Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.

Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.

Можно ли предупредить патологию — профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

  • зачатие малыша следует планировать;
  • первая беременность должна быть до 28 лет;
  • нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
  • во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
  • после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Заключение

Синдром Дауна — это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.

azbukarodov.ru

 

 

Возвращаем 20% на бонусный счет

Тест на синдром Дауна.

Для каждой молодой пары важно знать какое состояние у малыша, который скоро появится на свет, и присутствуют ли серьезные отклонения в его развитии. Ведь по статистике из данных следует, что риск рождения ребенка с патологическими отклонениями составляет 5%, при этом оба родителя абсолютно здоровы. Каждая мама желает для своего малыша крепкого здоровья и рождение больных детей с синдромом Дауна становится страшной и неожиданной трагедией. Если вы боитесь за здоровье Вашего будущего малыша, то не бойтесь сделать тест на синдром Дауна, главное сделать это у специалистов.

Что такое синдром Дауна?

Что такое синдром Дауна? Почему дети рождаются с данными патологическим отклонением? Ответы на эти вопросы может дать наука под названием Генетика. Всем известно, что хромосомы – это элементы клеток, несущие в себе генетическую информацию и отвечающие за деятельность организма в соответствии с определенными процессами развития человека. В клетках здоровых людей 23 пары хромосом, что в целом составляет 46. Но сколько же хромосом у человека, страдающего синдромом Дауна? В большинстве случаев данное заболевание происходит вследствие утроения 21-й хромосомы (трисомия 21). Иными словами, когда должно быть исключительно две копии, в клетке организма присутствуют 3 экземпляра, из-за чего и происходит нарушение корректного состава генной информации.

Жизнь ребенка с синдромом Дауна осложнена не только физическими отклонениями, которые видно невооруженным глазом, но и серьёзными отклонениями внутренних органов. Заметно существенное отклонение умственных способностей, которые мешают в дальнейшем получить образование и препятствуют интеллектуальному труду. Но сказать, что дети с данным синдромом не смогут жить в социуме – нельзя! При правильном уходе и внимании родителей к данной проблеме поможет частично ее решить. Это позволит не только научить ребенка хорошо и уверенно общаться с другими людьми, он сможет научиться писать и читать. Тогда человек с синдромом Дауна сможет заниматься различными видами деятельности, не требующими большого труда, быстрых действий и решений.

Тест нового поколения на определение патологических отклонений.

На сегодняшний день всем беременным женщинам делают обязательную диагностику (скрининг и УЗИ), которые должны определить если у ребенка синдром Дауна или нет, но, к сожалению, исследования дают лишь приблизительные результаты, что не дает уверенности молодым мамам, а лишь усугубляют ситуацию, ведь многие узнав о вероятности рождения больного ребёнка, спешат делать аборт. Не нужно делать поспешных выводов! Мы предлагаем Вам PrenaTest – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) нового поколения на определение наличия патологический отклонений у плода:

— трисомии 21 (Синдром Дауна)

— трисомии 18 (Синдром Эдвардса)

— трисомии 13 (Синдром Патау)

— числовых нарушений половых хромосом.

К тому же анализ теста на синдром Дауна не только определяет, здоров ли Ваш малыш, но и позволяет установить пол ребенка.

Преимущества теста PrenaTest.

PrenaTest – это неинвазивный тест ДНК, позволяющий точно узнать, уже с первого дня 9-й недели беременности, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Все, что требуется для проведения теста – образец крови матери. Следует отметить, одна из важных особенностей этого теста – он выполняется как при одноплодной беременности, так и при двойне. Рассмотрим преимущества данного НИПТ:

1)    Тест делается на ранних сроках (с первого дня 10-й недели);

2)    Абсолютно безопасен:

— обычный забор крови матери из вены;

— произвести забор крови может медсестра в любой больнице.

3)    Тест можно совершить как при одноплодной, так и многоплодной беременности;

4)    Точность НИПТ – 99%

5)    Данные о фетальной фракции. В отличии от других неинвазивных тестов PrenaTest предварительно измеряет фетальную фракцию, что уменьшает вероятность неопределенного результата:

— тест анализирует ДНК плода, а не матери;
— если женщина не беременна, тест результата не даст.

6)    Результат будет готов за короткий срок – 8 дней.

Если Вы решили сделать тест, но находитесь в другом городе, не беспокойтесь, Вы можете заказать у нас набор пробирок с инструкцией по взятию образцов крови для неинвазивного пренатального тестирования. Если Вас интересуют особые причины на использование, мы готовы дать Вам несколько показаний к тесту:

— возраст женщины 35 лет и больше;

— хромосомные аномалии в семье;

— предыдущая беременность с паталогическими отклонениями у плода;

— повышенный риск хромосомного нарушение у плода по показаниям УЗИ и биохимического скрининга. 

 

medexpertnn.ru

Сообщения: 1 Добавить сообщение

В январе 2007 года, Американский колледж акушеров и гинекологов ввел новые принципы для скрининга хромосомных аномалий плода. Эти основные принципы породили споры из-за глобальных изменений по сравнению с предыдущими стандартами практики.

Новые принципы заявляют, что теперь всем пациентам должно быть предложено инвазивное тестирование, а не после достижения 35 лет.

Эти же принципы гласят, что всем пациентам, которые находятся на первом триместре, предложат скрининг, и что каждый пациент пройдет обширную консультацию относительно всех имеющихся способов тестирования, включая тесты на выявление и ложно-положительные тесты. Это руководство учитывает все принципы и вопросы, касающиеся наличия ресурсов здравоохранения в определенных условиях для достижения необходимых целей.

Эти области определены и согласно им предлагаются возможные пути решения проблем. Целью этих предложений является утверждение этих новых принципов, а также обеспечение систематизированного подхода к дородовому генетическому тестированию, когда оно станет доступно.

Пренатальная диагностика

Пренатальный генетический скрининг переживает стремительные перемены в течение последних 20 лет.

Одной из областей, которые претерпела большие изменения является клинический подход к дородовой диагностике синдрома Дауна. До 1984 года риск женщины определяется исключительно по ее возрасту. Сильная взаимосвязь была между возрастом и риском этого заболевания, например, у 20-летний женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1:1667, по сравнению с 45-летней женщиной, с риском 1:45.

Основываясь на этой взаимосвязи, барьер в 35 лет был определенной точкой отсчета для проведения инвазивного тестирования. Причиной выбора именно этого возраста является то, что он отражает материнский риск 1:204 наличия хромосомных аномалий плода, который был примерно эквивалентен без рисковой процедуре амниоцентеза. Хотя женщины старше 35 лет находятся в группе повышенного риска появления хромосомных аномалий, большинство младенцев с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте до 35 лет (которые имеют большинство детей) и, следовательно, исследования этой группы населения продолжились.

В 1984 году ассоциация сообщила о низком уровне альфа-фетопротеина в материнской сыворотке у женщин, которые впоследствии родили младенцев с синдромом Дауна. Возраст и низкая концентрация АФП в материнской сыворотке является причиной в 30% случаев заболевания синдромом Дауна, которые могут быть определены пренатально.

Впоследствии был изобретен тройной тест, который сочетал анализ крови на хорионический гонадотропин (ХГЧ), свободный эстриол и АФП, чтобы увеличить точность при выявлении синдрома Дауна до 70%, поддерживая уровень ложноположительных результатов на 5%.

Четверной тест, в котором было добавлено определение уровня Ингибина А, тем самым, увеличил точность определения синдрома Дауна до 80% при оставшихся 5% ложно-положительных результатов. Такие сывороточные маркеры способствовали значительному прогрессу, в отличие от предыдущих тестов, основанных на возрасте, а обследования женщин моложе 35 лет проводились только после первого триместра.

Откладывание тестирования на второй триместр на синдром Дауна может доставить женщине много боли и страданий, так как она будет стоять перед трудным выбором. Женщина во втором триместре, которая хочет прервать беременность, возможно, имеет много препятствий для своего выбора.

Она будет не в состоянии «скрыть» беременность после 12 недель и, следовательно, должна будет сообщить другим о своем решении, однако ей может быть сложно найти врачей, которые смогли бы провести аборт во втором триместре.

Скрининг в первом триместре

Проведение скрининга в первом триместре скрининга устраняет многие проблемы. Эта технология, которая опирается на прозрачность шейной складки в сочетании с тестом на свободный бета-ХГЧ и тест на ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы, обеспечивает высокий уровень точности клинических испытаний, до 82-87% и ложно-положительным результатами в 5%.

Врачи, ухаживающие за беременными женщинами, вдруг столкнулись с множеством трудностей, включенных в нескольких стратегий скрининга. В условиях новых технологий, многие практикующие акушеры, согласно советам Американской корпорации акушёров и гинекологов (АКАГ), должны применять их в своей повседневной практике.

В январе 2007 года корпорация акушеров и гинекологов опубликовала практическое руководство по скринингу хромосомных аномалий плода. Это руководство, породило некоторые споры. Причиной споров являлись глобальные изменения, что вызвало в клинической практике и его влияние на пациента, врача и систему здравоохранения в целом.

Возраст 35 лет

Рекомендацией, которая вызвала наибольший резонанс, гласит: «материнский возраст в 35 лет не должен больше использоваться в качестве основного барьера, для определения, кому назначать скрининг, а кому инвазивное тестирование». В дальнейшем они добавили, что «все женщины, независимо от возраста, должны иметь возможность инвазивного тестирования». То есть целью АКАГ является увеличение возможностей для анализа среди всех пациентов. Тем не менее, такие существенные изменения должны быть приняты на всех уровнях до введения этих рекомендаций в клиническую практику.

Несмотря на то, что связанный с возрастом риск при достижении 35 лет, вероятно, оставил у людей ощущение, что они подвержены «высокому риску», это помогло пациентам, понять, что разумно провести инвазивное тестирование.

Теперь так как все женщины будут иметь возможность инвазивного тестирования, им надо будет взвесить все плюсы и минусы этой процедуры, но они не могут в полной мере понять суть альтернативных неинвазивных скрининговых тестов. К сожалению, некоторые женщины могут смотреть на этот тест не как на необходимость, а как на рекомендацию: «Если мой врач предлагает мне это, это мне нужно его сделать»..

Биопсия хориона и амниоцентез это риск

С точки зрения риска для плода, это изменение в процедуре может привести к увеличенным потерям нормальных плодов. При универсальном инвазивном тестировании, многие пациенты с низким уровнем риска, вероятно, сделают либо биопсию хориона или генетический амниоцентез. Проблема состоит в том, что существует вероятность потери плода, связанная с каждой из этих процедур и, следовательно, большее количество плодов с нормальными хромосомами будут потеряны в результате универсального инвазивного тестирования.

Некоторые эксперты, основываясь на данных, утверждают, что вероятность потери после амниоцентеза в первом и втором триместре, значительно ниже, чем в обычной статистике 1:200. Это обнадеживает, но важно помнить, что низкий уровень потерь был достигнут в центрах высокоспециализированной помощи, где эксперты выполняли большинство процедур. Связаны ли низкие потери с процедурой крупномасштабных тестировании до сих пор не известно.

Эти новые руководящие принципы положили значительную нагрузку на практикующих врачей. Врачи сегодня находятся в значительных временных и финансовых ограничениях и эти новые руководящие принципы означают увеличение количества пациентов, которых нужно консультировать. Новые руководящие принципы требуют, чтобы женщина была обеспечена «информацией о тестах по выявлению и ложноположительных тестах, их преимуществах, недостатках и ограничениях, а также рисках и выгодах диагностических процедур, которые должны быть доступны для пациентов, так чтобы они смогли принять обдуманное решение».

Некоторые могут возразить, что эти сведения можно довести благодаря информационному листку до пациента, но руководящие принципы требуют, чтобы «консультирование касалось только конкретных тестов выявления и ложноположительных тестов, которые они рассматривают». Если посчитать время, необходимое сегодня, чтобы объяснить риски и преимущества амниоцентеза одному пациенту, который подвержен высокому риску, можно спрогнозировать время в дальнейшем, которое будет необходимо для консультирования в будущем.

Помните!!! Врач теперь обязан обсуждать с каждым пациентом обследование в первом триместре, втором триместре, последовательный скрининг, интегрированный скрининг, биопсию хориона и амниоцентез, а также риски, связанные с этими тестами, которые являются инвазивными.

Пренатальный скрининг должен быть взвешенным

Расширенная система здравоохранения должна ощутить влияние этих новых руководящих принципов. Один из вариантов, который может быть разумным, это направить некоторых пациентов к генетикам или к экспертам в области плода.

Эти руководящие принципы предполагают, что пациент должен быть проконсультирован относительно других диагностических тестов (например, на ломкую Х-хромосому, серповидные клетки, кистозный фиброз, еврейские генетические заболевания, талассемию, серповидно-клеточную анемию), которые доступны наравне со скринингом, особенно, если пациент в настоящее время предпочитает инвазивное тестирование. Несмотря на то что медицинские работники способны проконсультировать, эта опция не всегда доступна.

В России сегодня, существует нехватка перинатальных центров и врачей, отсутствующих в рамках какого-либо региона. Таким образом, врач, практикующий в подобных районах вынужден не только проводить частые консультации, но и организовывать последующие проверки, которые не могут быть легко доступными.

Существует большое количество центров, которые способны выполнять УЗИ шейной складки плода. Существуют обширные требования к процессам тестирования, а так же необходимость получения сертификации, чтобы осуществлять различные методы скрининга. Даже если есть сертифицированные центры, существует проблема того, что многие регионы не имеют специально обученных врачей для выполнения биопсии хориона.

Это приведет к тому, что пациентка будет вынужден ждать 5 недель для определения амниоцентеза и для определения хромосомных аномалий. Пациенты с аномальными результатами могут преодолеть значительные расстояния с существенными затратами, чтобы сдать на биопсию хориона, или же прервать беременность в связи с опасениями и нежеланием ждать.

Авторов этих новых руководящих принципов следует похвалить за попытку дать рекомендации практикующим акушерам, которые уделяют немаловажную роль выбору пациента. Проблемой, которая присутствует у этих подходов, является то, что эти принципы не могут быть реализованы в современных условиях здравоохранения. Для того, чтобы они выполнялись, нужно, чтобы пациенты имели легкий доступ к центрам, проводящим скрининг на первом триместре, которые были бы оснащены персоналом, способным проводить биопсию хориона, когда у пациента диагностирован повышенный риск.

Руководящие принципы также предполагают, что врачам будет предоставлено время, и они будут должным образом награждены за высокие требования к консультированию, которые предъявляются к ним.

Риск инвазивного тестирования в широком смысле должен оцениваться самим пациентом, которому представлена информация об истинных рисках и преимуществах инвазивных процедур, которые предлагаются в настоящее время всем беременным. Наиболее важным аспектом этих рекомендаций является определение затрат и выгод, которые еще предстоит определить. Эти руководящие принципы приведут к значительному увеличению затрат и к неизвестным выгодам. В сегодняшних условиях ограниченных ресурсов, будет ли эффективность определяется на основе долгосрочной перспективы, особенно, когда это приведет к сокращению других услуг дородового ухода?

Подготовка и перевод материалов для статьи Зыкова Вита Евгеньевна.

ginekolog.center

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода. 

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель. 

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается). 

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.  

Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования – амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. 

beremennost.net

Кто должен сдавать анализы?

«>

Сдать анализ на наличие  на синдрома  Дауна у ребенка может любая женщина, чтобы убедиться, что ее ребенок здоров. Но обычно не просто сдают анализ на Дауна, а проходят плановое обследование при беременности, которое может показать, что ребенок не совсем здоров.

Группа риска

Есть и женщины, которые входят в группу риска.

  1. Решили родить ребенка после 35 лет. Чем старше будущая мама, тем возрастает риск родить малыша с синдромом Дауна. Здесь играет роль не только возраст матери, но и возраст будущего отца.
  2. Родителями ребенка стали близкие родственники.
  3. До наступления этой беременности были самопроизвольные выкидыши или же рождались мертвые дети.
  4. Родители контактировали с химическими веществами, подвергались радиационному излучению, работали на вредном производстве.
  5. Они принимали лекарства, которые вызывают мутацию в генах.
  6. Оба ведут нездоровый образ жизни.

Анализ на кариотип

Стоит еще до беременности сдать анализ на кариотип. Что это такое? Кариотипами называют сочетания хромосом. Проводить это исследование можно в любом возрасте. Анализ на кариотип должен показать, что у женщины 46ХХ, а у мужчин – 46 XY. Если есть отклонение от нормы, то могут быть проблемы с зачатием ребенка, с его вынашиванием, возможны уродства и патологии развития. Может быть проведен анализ на кариотип у взрослого человека, чтобы установить, могут ли быть у его детей генетические заболевания. Тогда это анализ крови. Или же проводится исследование уже при беременности, чтобы убедиться, что у плода нет хромосомных патологий. Во многих странах анализ на кариотип сдают перед вступлением в брак.

Когда проводится анализ

УЗИ плода

На 10-13 неделе беременности проводится ультразвуковое обследование. Если у ребенка может быть диагностирован синдром Дауна, то УЗИ покажет, что воротничковая зона малыша немного утолщена. Также у него или отсутствует, или деформирована носовая кость. Нормы толщины воротникового пространства зависят от возраста малыша, поэтому для точной диагностики очень важно знать точный срок беременности. Если это уже второй триместр, определить ТВП будет невозможно. У здорового эмбриона на 12 неделе носовая кость должна быть не менее 3 мм, в 98% случаев это говорит о том, что ребенок здоров. Специалисты смотрят и на частоту сердечных сокращений, если она повышена – то это может быть признаком того, что у малыша синдром Дауна.

Анализ крови

Также необходимо сдать анализ крови на синдром Дауна. Анализ крови проводится натощак. Врач попросит вас сдать анализ крови на ХГЧ и PAPP-A, который назначают с 10 по 13 неделю беременности. Если уровень ХГЧ не соответствует норме, это не всегда говорит о том, что у ребенка синдром Дауна. Такое бывает и при гормональных заболеваниях, при приеме некоторых лекарств, при многоплодной беременности и т.д. Поэтому эти результаты не считаются окончательными, по ним диагноз не ставят.

Уровень PAPP-A тоже постоянно меняется и зависит от срока. Если его мало, заметно отставание уровня этого протеина, то это может быть одним из признаков развития хромосомной болезни. После 14 недели врачи уже не смотрят на уровень PAPP-A, т.к. в это время он бывает таким же, как и при вынашивании здорового плода. Если этот анализ показал, что ребенок болен, то это еще не точно, вероятность высока, около 80%, но это не 100%.

 

Во 2 триместре, т.е. на 16-18 неделе беременности, вновь нужно сдать биохимический анализ крови. В этот раз смотрят на уровень АПФ, ХГЧ и свободного эстриола. Если уровень АПФ в крови занижен, то это может говорить о том, что у малыша синдром Дауна. Несмотря на то, что анализы плохие, есть вероятность того, что родится здоровый ребенок. Такие случаи были. Или же иногда анализы были в норме, а у пары появлялся ребенок, у которого синдром Дауна. Поэтому не стоит полагаться только на анализ крови, его достоверность – не более 70 -80 %, т.е. велика вероятность того, что ребенок болен, но не исключено, что врачи ошиблись.

 Дополнительные обследования

Из-за того, что результаты анализа крови не всегда достоверны, чтобы подтвердить диагноз и убедиться, что у малыша синдром Дауна, проводится забор околоплодных вод и другие обследования. Процедура называется амниоцентез. Она проводится на 16-17 неделе беременности, когда образуется достаточное количество околоплодных вод. Это рискованное обследование, т.к. можно занести инфекцию, спровоцировать выкидыш и разрыв водных оболочек. Но и это обследование не дает гарантии, что ваш ребенок болен, у него синдром Дауна, как и анализ крови.

На более ранних сроках, т.е. до 13 недель, врач может назначить биопсию ворсин хориона. Тогда можно прервать беременность на сроке от 14 до 16 недель. Тем же, кто решится на это после амниоцентеза, будет сложнее, т.к. пока вы дождетесь результатов, ребенку уже будет не менее 20 недель, т.е. он будет двигаться в животике, жить своей жизнью, и избавиться от него будет сложнее. В любом случае, что именно стоит предпринять, решает семейная пара, а врачи должны уважать мнение будущих родителей.

 

testanaliz.ru

Что такое синдром Дауна

Генетические исследования

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

Исследование анализов лаборантом

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

Ультразвуковое исследование

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Показатели Отклонения от нормы
Кости носа Короче, нежели у нормально развивающегося плода, или отсутствуют совсем.
Ширина воротниковой зоны Более 3 мм. Норма 2 мм. Увеличено пространство между шейной костью и кожным покровом. В нем собирается жидкость.
Плечевые и бедренные кости Короче, чем должны быть по норме
Состояние головного мозга Наличие кист, нарушение движения потоков венозной крови
Подвздошные тазовые кости Короткие, очевидно увеличение угла
Величина плода от макушки до копчика Менее 45, 85 мм.
Состояние сердца Патология развития мышц сердца

Биохимический анализ крови

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
  • Специфический белок плазмы крови PAPP-A
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 288 мЕд/мл
  • Многоплодная беременность
  • Патология формирования генов
  • Неверно определенный срок беременности
PAPP-A Ниже 0,6 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Угроза выкидыша
  • Замершая беременность

Достоверность такого исследований 85%.

Анализы крови в пробирках

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

  • ХГЧ;
  • альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
  • свободный эстриол.
Показатели Отклонения от нормы Возможная патология
ХГЧ Больше чем 2 МоМ
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфельтера
АФП Меньше 0,5 МоМ
  • Синдром дауна
  • Синдром Эдвардса
Свободный эстриол 0,5 МоМ и менее
  • Недостаточность надпочечников, свидетельствующая о синдроме Дауна

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Амниоцентез

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Девушка на приёме у врача

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

  • имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
  • плацента по передней стенке;
  • нарушения в развитии матки;
  • хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Выявление синдрома Дауна у новорожденного

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Признаки синдрома Дауна

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

pro-analiz.ru

Синдром Дауна: специфика заболевания

Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений. Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).

img_info_2000_2000_ff9c12e0969788d9a8903ed59ed9fb7c77810553

Интересные факты о синдроме Дауна

  1. Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
  2. По статистике из 700  обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
  3. Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
  4. Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
  5. Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
  6. 21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

shutterstock_7591351

Причины синдрома Дауна при беременности

Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов). Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.

Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют  несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:

  • возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1  ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;
  • возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
  • наличие родственной связи между мужем и женой.

b1

Тесты на синдром Дауна при беременности

В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.

Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.

Амниоцентез

В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучают в лабораторных условиях, а затем делают выводы о наличии патологии на основе проведенного исследования.

В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.

advancedlaparoscopicsurgery-e1462997530225

Биопсия ворсин хориона

Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, специалисты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу можно также узнать пол будущего малыша.

Дополнительные скрининговые тесты

Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы. Это дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.

trigliceridy-povysheny-5

Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ

На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:

  • небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
  • порок сердца;
  • неправильное формирование скелета;
  • широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
  • повышенная эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
  • учащенный сердечный ритм;
  • широкие почечные лоханки;
  • киста сосудистого сплетения головного мозга;
  • наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
  • укороченная носовая кость или ее отсутствие.

mozhno_li_po_uzi_opredelit_sindrom_dauna_7

При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.

Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1 % На сроке беременности 5 месяцев проводят окончательную диагностику.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Малыш, в развитие которого вмешалась лишняя 47-я хромосома, имеет специфическую внешность. Какие-то признаки синдрома Дауна при беременности покажет монитор аппарата УЗИ, другие отличительные особенности проявятся уже после рождения:

  • раскосые глаза;
  • небольшая верхняя челюсть;
  • приплюснутые губы;
  • плоский расширенный язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова;
  • седловидный нос;
  • скошенный лоб;
  • плоское лицо;
  • уменьшенный подбородок и рот;
  • низко посаженные уши с приросшей мочкой;
  • короткая шея;
  • редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
  • грудная клетка килевидной или воронкообразной формы;
  • приплюснутые стопы и кисти;
  • укороченные руки и ноги;
  • измененный рост зубов.

down

Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?

Известие об особенном ребенке становится для его родителей ошеломительной и не всегда приятной новостью. Очень трудно сохранять спокойствие, когда сознание отказывается понимать, что долгожданный малыш будет не таким, как остальные дети. Будущих родителей одолевают сомнения, жалость к себе, страх перед неизвестностью и неуверенность в собственных силах. Столкнувшись с такой проблемой, каждая семья решает ее так, как им позволяют их моральные убеждения: одни делают аборт, вторые отказываются от малыша после его рождения, а третьи бросают вызов судьбе и принимают кроху как ценный дар свыше.

Маме и папе, которые не испугались сложностей, предстоит быть сильными и уверенными в себе. К сожалению, нашему обществу пока еще сложно принять таких особенных малышей. В советские времена детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями развития держали в изоляции от «нормальных» людей, позиционируя Советский Союз как сильную и во всех отношениях здоровую страну. К сожалению, отголоски прошлого с его предрассудками еще свежи в коллективной общественной памяти. Сегодня отношение некоторых граждан к людям с синдромом Дауна далеко от толерантного, а подавляющее большинство попросту не знает, как вести себя с такими ребятишками.

Worried Couple Reading Paper

Какие они – солнечные дети?

Малышей с синдромом Дауна называют солнечными. Они дружелюбные, открытые и очень доверчивые. Естественно, всем им присуща некоторая степень умственной отсталости (от легких до более серьезных форм). Однако это не значит, что их невозможно адаптировать к ритму современной жизни. Солнечные девочки и мальчики знакомятся с окружающим миром с таким же интересом, как и здоровые дети, только на это им требуется чуть больше времени.

Малыш с синдромом Дауна, растущий в атмосфере любви и заботы, полноценно развивается. Лечебная гимнастика, массаж, физиотерапевтические процедуры и советы психолога – вот рычаги, с помощью которых необычных детей учат обслуживать себя самостоятельно. Современная история знает множество случаев, когда люди с такой особенностью развития, как синдром Дауна, становились успешными спортсменами, музыкантами, актерами, общественными деятелями и даже педагогами.

Happy family moments

beremennuyu.ru


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Adblock detector