Двойной тест


Двойной тест при беременности – это комплексное исследование, которое дает возможность определить патологии развития плода на ранних стадиях. Благодаря высокому уровню безопасности процедуры, специалисты рекомендуют проходить его каждой женщине.

Содержание:

  1. Что такое двойной тест при беременности
  2. Как проводят процедуру
  3. Какие отклонения могут быть выявлены
  4. Обязательно ли проводить такое исследование

Что такое двойной тест при беременности

Многих волнует вопроса: двойной тест при беременности что это? Двойной тест, или биохимический скрининг, проводиться с девятой по тринадцатую неделю вынашивания плода.

Диагностика хромосомных аномалий на ранних этапах беременности – одна из наиболее актуальных проблем современности. Это обусловлено тем, что в последние годы наблюдается увеличение частоты хромосомных сбоев у плода. К наиболее частым относятся синдромы Дауна и Эдвардса, разнообразные дефекты развития нервной системы.

Двойной тест

Патологии развития могут возникнуть под влиянием факторов внешней среды или как следствие генных мутаций у родителей.


Двойной тест дает возможность выявить показатели патологий развития на ранних стадиях, основываясь на данных специфических белков крови беременной женщины. Именно эти белки служат маячками, по которым определяют отсутствие или наличие хромосомных сбоев.

Разумно будет заметить, что в сравнении с инвазивными методами проверки, которые могут привести к выкидышу, этот вид диагностики совершенно безвреден. Однако, стоит помнить, что даже, если результаты анализов положительны, диагноз еще не подтвержден.

На колебание результатов может влиять не только наличие дефекта у плода, но и множество других показателей, не являющихся проблемными.

В случае, если тест дал положительный результат, женщина должна пройти ряд исследований для подтверждения или опровержения диагноза, посоветоваться с врачом-генетиком.

Позитивный анализ – не приговор. Так десять процентов женщин получают в результате проведения анализа сведения об отклонениях показателей и в большинстве случаев, при более детальном обследовании, тревога оказывается ложной и на свет рождаются совершенно нормальные дети.

Как проводят процедуру

При проведении биохимического скрининга оцениваются несколько показателей.

Так двойной тест при беременности норма будет проводиться для определения:


  • Бета-субъединиц хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) – это гликопротеин, который вырабатывается клетками хориона после момента зачатия. В период первого месяца уровень содержания ХГЧ может удваиваться через каждые 36 часов и достигает наивысшего значения на десятой неделе. Бета-ХГЧ содействует нормальной активности желтого тела беременности с восьмого дня отделения созревшей яйцеклетки и считается основным гормоном ранней беременности. Рост показателей ХГЧ в 2,5 раза и выше, с сопутствующим понижением показателей ПАПП-А может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Понижение показателей может говорить о развитии синдрома Эдвардса, угрозе выкидыша. Важно помнить, что в случае нескольких плодов повышение бета-ХГЧ является нормой;
  • Плазменного протеина А, связанного с беременностью (ПАПП-А) – гликопротеине, который вырабатывается клетками околоплодной оболочки в течении всего срока вынашивания ребенка. Играет важную роль в процессах роста и развития плаценты, влияет на иммунный ответ организма женщины. Уровень гликопротеина возрастает в соответствии со сроком. Понижение показателей ПАПП-А в 2,5 раз и больше в совокупности с повышением ХГЧ свидетельствует о вероятность развития синдрома Дауна.

Результаты анализа теста определяются в единицах МоМ. Это коэффициент, который обозначает уровень отклонения результатов конкретного показателя от нормы. В течение всего срока беременности МоМ может составлять от 0,5 до 2, однако идеальным числом считается единица.

Двойной тест

Тест проводится в конце первого триместра. Для проведения анализа производиться забор венозной крови утром. Перед анализом не рекомендуется есть или принимать какие-либо лекарственные препараты.

Кроме проверки двух показателей, производиться также ультразвуковое исследование воротниковой области плода. Если вследствие этой процедуры были обнаружены какие-либо патологии, врач должен обратить внимание на другие признаки развития хромосомных патологий.

К ним относятся:

  • Нарушение кровотока в акациевой пазухе;
  • Невозможность определения носовой кости;
  • Увеличение размеров и объема мочевого пузыря плода;
  • Увеличение частоты сердечных сокращений;
  • Уменьшение размеров верхней челюсти ребенка.

Впрочем, увеличение риска не являются прямым показателем развития серьезных проблем с ребенком. Зачастую эти сбои являются поводом для более подробного обследования и пристального внимания, так как ребенок попадает в группу риска.

Какие отклонения могут быть выявлены

Двойной тест на первом триместре беременности дает возможность выделить риск развития у плода различных хромосомных заболеваний, которые могут привести к рождению больного ребенка.

В основном биохимический скрининг дает возможность выделить у плода такие патологии, как:


  • Синдром Дауна – одно из наиболее распространенных хромосомных сбоев, которое развивается в результате трисомии по двадцать первой паре хромосом. Присоединение к двадцать первой хромосоме еще одной – лишней. Этот сбой возникает еще в момент зачатия, исправить его невозможно. Дети с синдромом Дауна имеют характерную внешность, у них наблюдается задержка умственного развития и множество патологий формирования внутренних органов. На данный момент эта аномалия неизлечима и чаще всего специалисты рекомендуют проводить аборт;
  • Синдром Эдвардса – хромосомная аномалия, которая развивается в результате трисомии по восемнадцатой паре хромосом, в результате присоединения лишней хромосомы. В результате образования этой патологии проявляются множественные пороки развития. Дети с такой проблемой рождаются редко, отличаются нежизнеспособностью. В случае выживания страдают тяжелыми формами умственной отсталости;
  • Дефекты затягивания невральной трубки. Анэнцефалия – отсутствие головного мозга или не затягивание спинномозгового канала. При развитии таких аномалий, ребенок либо рождается мертвым, либо остается парализованным.

При проведении двойного теста, могут быть выявлены только подозрения на одну из этих проблем. Для однозначной постановки диагноза рекомендуется провести ряд более подробных обследований.

otvetymamam.ru

Процедура проведения двойного теста на беременность


Пренатальное обследование включает в себя ультразвуковой и биохимический (анализ крови) скрининги. Не беспокойтесь: эти тесты абсолютно безопасны и не влияют на здоровье будущей мамы, течение беременности и развитие малыша. Проводить подобные тесты врачи рекомендуют всем беременным женщинам. Результаты исследований не дают точного диагноза, а всего лишь помогают обнаружить группу риска хромосомных отклонений. Например, в результате изменения 21 хромосомы малыш может родиться с синдромом Дауна (слабоумием). А если не все в порядке с 18-ой хромосомой, то у ребенка возможно развитие олигофрении (синдрома Эдвардса).

Какова же процедура проведения «двойного» теста на беременность?

С утра натощак будущая мама сдает кровь из вены для определения двух показателей:

  • β-ХГЧ (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека);
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), плазменного протеина A, связанного с беременностью.

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске наличия у плода хромосомных нарушений.


охимический скрининг дополняется ультразвуковым исследованием воротниковой зоны плода (ее еще называют «шириной шейной прозрачности» или «шейной складкой»). УЗИ показывает скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка. Если врачи обнаружили, что малыш разгибает головку, то это значение может увеличиваться на 0,6 мм. А если сгибает, то уменьшаться на 0,4 мм. Пороговое значение этого показателя — 3 мм.

Подозрение на патологию вызывают высокие цифры. В таком случае доктор смотрит на другие признаки хромосомных отклонений. Например, если у крохи не определяется носовая кость или нарушен кровоток в акациевой пазухе, то это может свидетельствовать о синдроме Дауна. Также о генетических отклонениях говорят увеличение размеров мочевого пузыря, тахикардия, уменьшение верхней челюсти у ребенка.

Однако повышенный риск еще не является свидетельством того, что с малышом не все в порядке. Такие показатели являются только поводом для более внимательного наблюдения.

Результаты двойного теста на беременность

Дабы обрести спокойствие и уверенность в том, что малыш растет и развивается нормально, пройти «двойной» тест врачи рекомендуют обязательно всем женщинам. Результаты этого анализа часто представлены в единицах МоМ (multiples of median). Это коэффициент, который показывает степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. Если все в норме, то МоМ на всем сроке беременности должен составлять от 0,5 до 2. Идеальный вариант — единица. Но при различных генетических патологиях развития плода одновременно отличаются все значения МоМ в проведенном скрининге.


Если результаты «двойного» теста показали понижение концентрации свободной β-субъединицы хорионического гормона человека, то это, возможно, говорит об угрозе выкидыша. Очень низкий уровень β-ХГЧ предполагает синдром Эдвардса. Если же этого гормона в крови значительно больше, нежели должно быть в норме, то врачи заподозрят у малютки синдром Дауна. Здесь существует одно «но»: повышенный показатель β-ХГЧ является абсолютно нормальным при многоплодной беременности. Впрочем, уровень β-ХГЧ растет не только при наличии у ребенка генетического заболевания, но также и при сахарном диабете.

Не стоит беспокоиться, если у вас высокий уровень плазменного протеина A (РАРР-А): в крови будущей мамы этот показатель растет в течение всего срока беременности. Насторожить вас должна очень низкая концентрация РАРР-А. В таком случае это говорит о возможном развитии у малыша синдромов Дауна или Эдвардса.

Отклонению от нормы уровней β-ХГЧ и РАРР-А также способствуют курение, значительное отклонение от нормы массы тела будущей мамы, расовая принадлежность, неточные сведения о дате начала беременности и другие факторы.


этому не делайте поспешных выводов, пока не убедитесь, что результаты анализов действительно показывают генетические патологии у ребенка. Для этого пройдите ультразвуковой и биохимический скрининги повторно, сделайте так называемую биопсию ворсинок гормона хориона. Этот анализ проводят через разрез в брюшной полости матери или через шейку матки. Сюда вводят инструмент, которым забирают образец тканей для исследования. В конце концов, вы также можете дождаться 18-21 недели беременности и сделать «третий» плановый тест.

Следует понимать, что плохие результаты «двойного» теста — это еще не диагноз, а просто повышенная вероятность генетического заболевания у ребенка. Ведь на результаты анализов влияет множество факторов. В любом случае, не делайте поспешных выводов самостоятельно. Лучше проконсультируйтесь с несколькими врачами и сделайте повторный скрининг. Это поможет вам успокоиться и принять правильное решение.

Отличных вам тестов и пусть ваш малыш родится здоровым!

Специально для beremennost.net Надежда Зайцева

beremennost.net

У современной беременной девушки есть возможность с определенной долей вероятности узнать правду о генетическом здоровье ребенка.


статочно пройти дородовый скрининг, сдав двойной и тройной тесты. Про то, что вероятности лишь доля – это сущая правда)) Дело в том, что по результатам пренатального (дородового) скрининга вы не получите точного ответа: есть у ребенка заболевание или нет. В заключении будет написана лишь цифра вероятности развития генетической поломки у плода. Эта вероятность будет выражена в соотношении, например 1:200, что означает на 200 здоровых детей может родиться один больной. И как дальше с этим знанием жить?

Точный ответ на вопрос болен ребенок или нет могут дать лишьинвазивные методы обследования  (биопсия хорионы,амино- и кордоцентез). Информативность данных исследований приближается к 100% (но не равно 100%!), однако при их проведении вероятность прерывания беременности колеблется от 3 до 7%. На такой риск можно пойти только при условии полнейшего отрицания рождения ребенка с генетической патологией. Но что делать, если ты понимаешь, что будешь любить любого малыша? В этом случае можно отказаться от прохождения генетических тестов, и врачи не в праве давить в этом вопросе.

Скрининговые обследования нужны только для определения генетического здоровья плода, и эти данные никоим образом не влияют на ведение беременности и родов. Без данных скринига маме не могут отказать в госпитализации в тот или иной роддом, как это могут сделать без анализов на инфекции. Знать или не знать особенности вынашиваемого ребенка – это только личноежелание женщины!


Поэтому до того, как начать делать генетические тесты и обследоваться, решите для себя вопрос: – Что вы будете делать, если результаты исследований будут тревожные? – прерывать беременность или нет. Если вы принимаете решение беременность не прерывать в любом случае, то подумайте, хотите ли вы придирчиво изучать состояние здоровья вашего ребенка до момента его рождения с помощью генетических тестов? Во многих странах это имеет смысл хотя бы потому, что с родителями, у которых высокий риск рождения ребенка с то или иной аномалией(или это уже подтвержденный факт), во время ожидания ребенка проводится определенная работа, том числе психотерапевтическая, они готовятся к рождению особого ребенка. В нашей стране, увы, родители остаются одни со своими страхами, сомнениями, тревогами и мама вместо того, чтобы спокойно носить ребенка, часто находится в крайне подавленном состоянии.

 После такого долгого вступления, перейдем непосредственно к скринингу.

У человека непосвященного в голове может возникнуть путаница в цифрах: двойной тест сдается в I триместре, а тройной – во II. И никак не наоборот))

Дальше все просто. В двойном тесте определяют два маркера генетических заболеваний плода (b-ХГЧ, PAPP-A), а в тройном три (АФП, b-ХГЧ, эстриол).

Но начать лучше с УЗИ. Его надо сделать перед двойным тестом, в 10-14 недель (идеально в 11-13). Во времяультразвукового обследования врач сможет максимально точно определить срок беременности и скажет, сколько малышей живет у мамы в животе)) Эти данные в дальнейшем пригодятся для оценки результатов двойного и тройного трестов. Также во время УЗИ измеряется толщинаворотникового пространства (ТВП) плода. ТВП – это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить эту величину можно только в I триместре беременности до 14 недели, т.к. в более поздние сроки эта жидкость рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 3 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не видны носовые косточки. Но только у 30% детей, у которых внутриутробно обнаруживаются эти признаки, после родов оказываются какие-то генетические аномалии. Поэтому врачи копают дальше.

Все полученные на УЗИ показатели вносятся вспециальную таблицу, там же записывается возраст, весмамы, принимаемые лекарственные препараты, отношение к курению и алкоголю и т.д. Эта таблица будет нужна врачу, когда будут получены результаты биохимического анализа крови, чтобы свести все данные воедино и определить риск развития генетической патологии у плода.

С результатами УЗИ на руках можно приступать к двойному тесту. В нем ничего страшного нет, это обычный анализ крови из вены. Как я уже писала выше, в лаборатории будут определять содержание b-ХГЧ и PAPP-A в вашей крови. Сдается этот анализ натощак. Хотя в первом триместре беременности, в разгар токсикоза, это «натощак» звучит, как издевательство(((

Какое бы заключение вы не получили по результатам двойного теста, для точности диагностики необходимо провести тест тройной. Он расширенный и более информативный. Тройной тест проводится с 16 по 20 неделю беременности (оптимально 16-18 недель), и так же строго натощак. Исследуется содержание таких белков плазмы крови, как АФП, b-ХГЧ, эстриол. Обратите внимание, что для проведения тройного теста используются данные УЗИ, которые получены в 10-14 недель.

Результаты двойного и тройного тестов вводятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.). В различных лабораториях приняты свои единицы измерения. Чтобы не путаться в абсолютных цифрах, принято выражать результаты с помощью МоМ (multiples ofmedian – кратное от среднего значения) – коэффициента, показывающего степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. В норме, МоМдля любого маркера на всем сроке беременности составляет от 0,5 до 2, в идеале – 1. От сюда и получаются результаты. 1: 250, 1:300 и т.д. А теперь самое главное! Изменение показателя лишь одного из белков ни о чем не говорит!!! Они могут менять свои концентрации в зависимости от роста, веса, пола, многоплодной беременности и т.д. А когда, допустим, возраст будущей мамы превышает 35 лет, то по результатам сводной таблицы, о которой я писала выше, компьютер может сразу выдать большой риск генетических заболеваний, только исходя из статистических данных. 

Так или иначе, в настоящее время единого универсального рецепта по применению двойного или тройного теста в практическом здравоохранении нет. Точность результатовзависит от соблюдения методики исследования и корректности подсчета индивидуального риска. Стремление ученых повысить эффективность метода должна привести к существенному расширению спектра биохимических маркеров, используемых в повседневной практике. На сегодняшний день поиск новых маркеров продолжается…

 _________________________________________________________________________

Для особо любопытных девушек, напишу несколько слов о предметах исследования))

 b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – особый гормон, необходимый для сохранения беременности. Он начинает выделяться клетками хориона (одной из оболочек плодного яйца) после зачатия. В первый месяц его концентрация удваивается каждые 36 часов, максимальное значение достигается к 10-11 неделе. Теперь вы понимаете, почему надо успеть сдать анализы именно в это период? Понижение концентрации может говорить об угрозе выкидыша, а также о возможных проблемах в развитии малыша, в том числе синдроме Эдвардса. Если уровень гормона значительно превышает норму, то это повод заподозрить у плода синдром Дауна. Обратите внимание, что при многоплодной беременности повышенный показатель b-ХГЧ — норма.

 РАРР-А (ПАПП-А) – белок, который определяется только во время беременности. Уровень РАРР-А в крови будущее мамы растет весь срок беременности. Но при синдромах Дауна и Эдвардса его концентрация уменьшается.

 АФП – это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери. Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.

Эстриол — женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. Понижение эстриола может быть признаком синдрома Дауна. Но такое может наблюдаться и при недостаточном питании матери или при приеме антибиотиков.
<br /><br /><lj-repost button="Поделиться"><br />

prenatal.livejournal.com

«Двойной тест» ниже порога отсечки

Это когда результаты «двойного теста» ниже β – хорионический гормон человека, что означает – угроза выкидыша. Это синдром Эдвардса – в восемнадцатой паре появляется третья хромосома, что является различными пороками в развитии. Такие дети не выживают.

«Двойной тест» выше порога отсечки

Когда такого гормона в крови больше нормы, тогда это синдром Дауна. Это такая патология, которая развивается еще в момент зачатия: к двадцать первой паре хромосом прибавляется одна, которая является лишней. И это уже никак не исправить. Такие дети умственно-отсталые. В наше время это неизлечимо.

Все такие отклонения вызываются курением, алкоголизмом и т.д. Так, что консультируйтесь с квалифицированными врачами, сдавайте нужные анализы и вы родите здорового ребенка.

medicinaforall.ru

Особенности первого скрининга

Двойной тест или скрининг на 12 неделе беременности должны пройти все будущие мамы, которые желают в самом начале беременности убедиться, что их будущий ребенок нормально развивается.

Очень важно такое обследование для беременных в группе риска, ведь на основании полученных результатов первого скрининга специалист-генетик может определить, насколько велика вероятность вынашивания больного плода.

Фото:

Воротниковое пространство

Двойной тест очень важен для отдельных категорий женщин:

  • беременная состоит в браке с близким родственником, который приходится отцом будущему ребенку;
  • у женщины были несвоевременные роды, аборты, мертворождение;
  • беременная переболела инфекционным заболеванием;
  • у будущей мамы генетическая предрасположенность к патологиям;
  • у родителей ранее родился малыш с патологией;
  • в период беременности женщина принимала лекарственные препараты по жизненно необходимым показателям, которые противопоказаны при беременности;
  • будущей маме больше 37 лет.

Двойной тест или первый скрининг проводится на 12 неделе с целью определить параметры эмбриона, учитывая все нормы.

В данном случае узист описывает:

  • КТР эмбриона (длина малыша от копчика до темени);
  • размер головки. К исследуемому параметру относится окружность, ЛЗР, бипариетальный диаметр;
    состояние головного мозга, особенности его структуры, которая должна проявиться на данном сроке беременности;
  • с учетом нормы определяются параметры длинных трубчатых, бедренных и плечевых костей, а также костей голени и предплечья;
  • определяется местоположение сердца и желудка у плода;
  • с учетом нормы определяется размер живота;
  • описываются параметры сердца и исходящих из него сосудов.

В ходе первого скрининга на 12 неделе можно получить достаточно информации относительно наличия у плода какой-либо патологии.

В этот период смотрят на состояние ЦНС эмбриона, при обнаружении патологии назначают прерывание беременности в определенный срок.

Иногда допускается рождение ребенка с пороком ЦНС, но в этом случае маленькому пациенту назначают восстановительное лечение, позволяющее снизить симптомы развития патологии.

Фото:

Развитие ребенка на 12 неделе

Первый скрининг или двойной тест также позволяет на 12-ти недельном сроке беременности обнаружить симптомы синдрома Дауна или Патау.

Перинатальный скрининг настолько информативен, что с его помощью можно обнаружить симптомы пороков сердца и хромосомные патологии плода.

Специалисты установили следующий факт: чаще всего хромосомная патология сопровождается расширением или утолщением воротникового пространства, которое находится в области шеи эмбриона.

Изменение воротникового пространства характеризуется повышенной складчатостью кожи, другими словами – ее много.

Под этой кожей скапливается жидкость, за счет чего удается посредством УЗИ контролировать размер воротникового пространства.

Как только допустимая норма превышена, значит, у плода развивается хромосомная болезнь, которая впоследствии становится причиной возникновения патологических синдромов, например, Дауна, Эдвардса.

Подготовка к скринингу на 12-й неделе

Подготовка к первому УЗИ на 12 неделе беременности проходит без особых усилий со стороны будущей мамы. Все, что от нее потребуется, это провести нижеописанные действия:

Если УЗИ будет проводиться трансабдоминально (как правило, первый скрининг делают именно так), то тогда за пару часов до УЗИ беременная должна выпить не менее 0,5 л обычной негазированной воды.

То есть, обследование делается на полный мочевой пузырь. Но если узисту такое исследование покажется малоинформативным, тогда для получения дополнительных сведений он может провести трансвагинальное УЗИ, в таком случае мочевой пузырь нужно будет опорожнить.

Видео:

Для первого УЗИ, как и для последующих обследований, беременная должна взять с собой большую пеленку или полотенце.

Перед тем как лечь, эту принадлежность нужно будет постелить на кушетку.

Кроме того, ее можно будет использовать и для вытирания с тела остатков геля, который врач наносит на низ живота перед обследованием.

Если предстоит трансвагинальное УЗИ, то беременная должна взять с собой презерватив, который узист надевает на датчик, прежде чем исследовать состояние плода изнутри.

Здесь же стоит ответить на волнующий будущих мамочек вопрос о вреде ультразвукового исследования, проводимого на раннем сроке беременности.

На эту тему проводилось достаточно тестов, но доказать вредное влияние ультразвука на плод никто не смог.

Конечно же, это не значит, что скрининг можно делать несколько раз на месяц. Но вот плановые УЗИ, а их по стандартному подсчету всего три, беременная должна пройти обязательно.

Фото:

Фото УЗИ на 12 неделе беременности

Отказ от первого скрининга может привести к необратимым последствиям, ведь именно по этой причине ежегодно рождается большое количество младенцев с синдромом Дауна.

Такое исследование позволит не только уточнить срок беременности, но и выяснить расположение плодного яйца, оценить способность его жизнедеятельности.

Особенности проведения биохимического скрининга

Двойной тест предусматривает проведение биохимического скрининга, который делается после первого УЗИ.

Применяется биохимический скрининг с целью выявить у эмбриона риск развития синдромов Эдвардса и Дауна.

Исследуя состав сданной будущей мамой крови, специалист может обнаружить в ней наличие специфических веществ (антител или маркеров), которые образуются, если в организме появляются инфекция или чужеродный белок.

Видео:

Кроме того, кровь, которую берут из вены будущей мамы на 12 неделе беременности, исследуют в лабораторных условиях на наличие хорионического гормона, также проводится исследование протеина плазмы А (РАРР) и альфа-фетопротеина (АФП).

Анализ крови, сделанный в первом триместре беременности, позволяет обнаружить симптомы краснухи и гепатита B, а также болезни, передающиеся половым путем.

Если подобное заболевание вовремя не обнаружить, то у плода начинается развитие тяжелой патологии.

Готовые результаты биохимического скрининга отправляют ведущему беременность врачу, который проводит оценку данных.

В зависимости от полученных результатов врач дает беременной необходимые рекомендации или назначает лечение.

Фото:

Примерные нормы ХГч

Используя результаты анализа крови, сданной будущей мамой в первом триместре беременности, врачи получают возможность оценить ее гормональный фон, определить уровень конкретных гормонов, который может меняться в процессе беременности.

Отклонение показателей от нормы может говорить о развитии патологии у плода. Например, сильное повышение ХГЧ – гормон присутствует только у беременных женщин, так как его вырабатывает оболочка эмбриона – считается либо признаком многоплодной беременности, либо говорит о развитии у плода синдрома Дауна.

Если уровень ХГЧ сильно понижен, это тоже нехорошо, так как подобные признаки могут сигнализировать об угрозе выкидыша.

Расшифровка результатов двойного теста

Расшифровка результатов скрининга делается на основе полученных снимков и анализа крови, при этом специалист принимает во внимание таблицу, которая показывает нормы развития плода по неделям.

Так как двойной тест может проводиться, начиная с 10 недели беременности, далее расшифровка данных начинается именно с этого периода.

Нормы ультразвукового исследования:

  • КТР эмбриона: начало 10 недели – примерно 32 – 40 мм, окончание недели – 49 мм; на 11 неделе норма – 41 – 51 мм, шестой день – 49 – 58 мм; 12 неделя, первый день – 51 – 59 мм, шестой день – 60 – 71 мм;
    толщина воротникового пространства: норма на 10 неделе – не более 2,2 мм; 11 неделя беременности – не более 2,4 мм; 12 неделя – не более 2,5 мм;
  • расшифровка УЗИ содержит оценку состояния носовой кости, по которой часто определяют наличие патологии: 10 – 11 неделя – ее размеры не определяются, но кость можно уже отличить на экране; 12 недель – норма ее размера не менее 3 мм;
  • сердцебиение: 161 –179 уд./мин. на 10 неделе; 11 – 153 – 177 уд./мин.; 12 недель – норма 150 – 174 уд./мин;
  • БПР плода – промежуток между внешними и внутренними контурами теменных костей, нормой на 12 неделе считается результат 20 мм.

На следующем этапе делается расшифровка данных биохимического анализа. Этот этап считается очень важным, так как позволяет судить о наличии серьезных патологий.

В данном случае рассматривается уровень ХГЧ в крови; протеин А – его уровень вырастает вместе со сроком беременности.

Фото:

Данные, полученные после УЗИ, и результаты биохимического анализа специалист вводит в специальную программу, которая производит расчет показателей анализа. В медицине их называют «рисками».

Вместо «уровня гормона» специалист вносит в бланк показатель «МоМ» – данный коэффициент позволит судить о существующих у беременной отклонениях от определенной расчетной медианы.

Рассчитывается МоМ путем деления показателя гормона на показатель медианы, который высчитывается специалистом, исходя из срока беременности женщины.

moydiagnos.ru

О какой патологии идет речь?

Пренатальный скрининг позволяет оценить риск наличия у ребенка хромосомной патологии (синдром Дауна и синдром Эдвардса) и дефектов заращения невральной трубки.

Синдром Дауна — одна из распространенных хромосомных патологий, при которой наблюдается появление дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия 21). У таких детей характерный фенотип (внешний вид), задержка умственного развития и множество аномалий со стороны внутренних органов и тканей.

Для синдрома Эдвардса (трисомии 18) также характерны множественные пороки развития, в том числе и психомоторного. Как правило, такие дети нежизнеспособны. Это заболевание встречается реже, чем синдром Дауна.

Дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ) — это отсутствие головного мозга (анэнцефалия) и незаращение спинномозгового канала (spina bifida).

Какие биохимические маркеры определяют в крови?

Существует несколько видов пренатального скрининга. Одним из них является биохимический скрининг, т.е. определение концентрации некоторых веществ в крови беременной женщины. Для этого будущей маме необходимо сдать кровь из вены, желательно натощак.

Во время исследования оценивается уровень свободной субъединицы b-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина плазмы (РАРР-А) в I триместре беременности и свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ во II триместре. Выбор именно этих маркеров не случаен. Дело в том, что вне беременности эти вещества либо отсутствуют в крови женщины, либо содержатся в очень незначительном количестве. А образование их происходит в клетках плода или плаценты, откуда потом они попадают в кровоток матери, где их уровень изменяется в зависимости от состояния плода и срока беременности. Появление какой-либо патологии находит свое отражение в отклонении этих маркеров от нормы.

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — специфический гормон беременности, необходимый для ее сохранения. С первых дней после зачатия он синтезируется клетками одной из оболочек плодного яйца (хориона), в последующем это продолжается в клетках плаценты. В норме между 2-й и 5-й неделями беременности концентрация гормона удваивается каждые 1,5 суток, достигая пика на 10-11-й неделе, а затем снижается. Лишь на 33-35-й неделях беременности отмечается вновь небольшое повышение уровня b-ХГЧ, Увеличение содержания гормона в крови, значительно превышающее норму, наблюдается при синдроме Дауна, а снижение позволяет заподозрить синдром Эдвардса.

Однако наибольшую диагностическую ценность этот маркер имеет во II триместре беременности, а в I триместре более информативной является оценка свободной субъединицы b-ХГЧ. При наличии хромосомной патологии изменения концентрации аналогичны таковым у Ь-ХГЧ: синдром Дауна сопровождается повышением, а синдром Эдвардса — уменьшением уровня свободной субъединицы.

Еще один показатель, определяемый на ранних сроках беременности, — это ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (РАРР-А). Он участвует в биохимических реакциях, влияющих на рост и развитие плода, рост и функционирование плаценты, а также участвует в иммунном ответе организма матери. В большом количестве РАРР-А вырабатывается клетками плодной оболочки (трофобласта). С увеличением срока беременности растет и уровень РАРР-А в крови женщины. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса происходит уменьшение его концентрации.

Во II триместре наряду с b-ХГЧ оценивается уровень еще одного гормона — свободного эстриола (главного эстрогена беременности), продуцируемого плацентой, Для его синтеза необходимы вещества, вырабатываемые надпочечниками и проходящие трансформацию в печени плода. Его основная функция — обеспечение роста матки и подготовка молочных желез к лактации. В норме, начиная с момента формирования плаценты, уровень свободного эстриола прогрессивно увеличивается. В первую очередь это отражает состояние фетоплацентарного комплекса, в который включены стенка матки, плацента и сосуды пуповины. Резкое снижение содержания гормона возможно при фетоплацентарной недостаточности, надпочечниковой недостаточности у плода, при синдроме Дауна и синдроме Эдвардса, анэнцефалии и других пороках центральной нервной системы.

Последний биохимический маркер, входящий в скрининговые исследования, — альфа-фетопротеин (АФП). Это один из основных белков плазмы плода. Вначале он синтезируется в желточном мешке (одна из плодных оболочек), а потом — в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Рост содержания АФП в крови беременной женщины наблюдается после 10-й недели. К 30-й неделе его концентрация достигает максимума и затем снижается, Изменение именно этого показателя позволяет заподозрить дефект заращения невральной трубки, так как в такой ситуации происходит значительный выход альфа-фетопротеина в амниотическую жидкость (околоплодные воды), откуда он всасывается в материнский кровоток. Т.е. наблюдается увеличение концентрации АФП в крови беременной женщины. Существуют и другие наследственные аномалии развития плода, сопровождающиеся ростом уровня альфа-фетопротеина. А для синдрома Дауна и синдрома Эдвардса характерно снижение АФП.

По количеству оцениваемых биохимических показателей пренатальный скрининг I триместра иначе называется «двойной тест», а II триместра — «тройной тест».

Если вы попали в группу риска

Необходимо понимать, что вероятность обнаружения патологии и развитие этой патологии — это не одно и то же. Обнаружение повышенного риска появления каких-либо отклонений от нормального течения беременности или нормального развития плода ни в коем случае не является диагнозом. Беременным женщинам, попавшим в группу риска, обязательно проводятся специальные дополнительные исследования, позволяющие подтвердить или исключить наличие патологии.

Когда выполняются исследования?

В I триместре пренатальный скрининг рекомендуется провести на 10-14-й неделе беременности (оптимально — на 11-13-й неделе). Во II триместре обследование можно пройти с 14-й по 20-ю неделю (оптимально — на 16-18-й неделе).

Время проведения скрининговых исследований также выбрано неслучайно. При этом учитывается комплекс факторов. Во-первых, это максимальная информативность показателей, во-вторых, срок беременности, на котором проведение дополнительных исследований будет наиболее безопасным для женщины и ребенка.

Одновременное использование еще одного простого и доступного метода -ультразвукового исследования — помогает увеличить точность и достоверность пренатальной диагностики. Скрининг предусматривает проведение УЗ-исследования в I триместре беременности (на 11-13-й неделе). В этот период определяется количество плодов в матке иих жизнеспособность, уточняется срок беременности (по копчико-теменному размеру — КТР), исключаются грубые пороки развития и определяются маркеры хромосомной патологии плода (толщина воротникового пространства, наличие или отсутствие носовой кости). У термина «толщина воротникового пространства» много синонимов, которые можно встретить в литературе или заключении УЗ-специалистов: ТВП, шейная прозрачность, ширина шейной складки, воротниковая зона, NT. В любом случае речь идет о скоплении подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить толщину этого слоя возможно только в I триместре беременности (до 14-й недели), так как в более поздние сроки эта жидкость, как правило, рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 2,7мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной патологии часто не визуализируются носовые косточки у плода.

Чтобы легче было запомнить, когда и какие параметры должны быть оценены, можно воспользоваться приведенной таблицей.

Осталось поговорить о результатах пренатального скрининга: именно с этой темой связано больше всего вопросов и переживаний будущих мам.

Важные детали

Необходимо знать, что концентрация b-ХГЧ, РАРР, эстриола и АФП в крови может меняться не только при хромосомной патологии и ДЗНТ, но и при другой патологии беременности: угрозе прерывания или самопроизвольном аборте, внутриутробной задержке развития или гибели плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе). Также на величину биохимических показателей влияет прием гестагенов (Дюфастон, Утрожестан), многоплодие.

Сравнивать результаты одинаковых, но выполненных в разных лабораториях анализов некорректно, так как единицы измерения и нормы часто не совпадают. Это связано с тем, что для проведения исследования в этих лабораториях используются разные тест-системы. И для расчета рисков патологии в настоящее время тоже существует несколько специальных программ со своими нормами. А результаты такого важного обследования, как пренатальный скрининг (где бы он ни был выполнен), должен иметь возможность оценить любой врач-гинеколог. Поэтому полученные данные переводятся в МоМ (специальный коэффициент). Нормы МоМ для любых биохимических маркеров, а также для толщины воротникового пространства (ТВП) — от 0,5 до 2,0.

Для корректировки величины МоМ и расчета индивидуального риска учитываются такие факторы, как количество плодов, масса тела беременной женщины, расовая принадлежность, курение, сахарный диабет, использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). С учетом этих данных проводится индивидуальная коррекция МоМ, в результате чего получают «скоррегированное значение МоМ». Именно его используют затем для расчета индивидуальных рисков. Поэтому все вышеперечисленные факторы должны быть отражены в направительном бланке. Как отдельный фактор риска учитывается возраст будущей мамы. Это связано с тем, что после 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

 

I триместр

II триместр

Срок беременности (недели)

10-14 недель (оптимально — 11-13)

14-20 недель (оптимально — 16-18)

Биохимические маркеры (анализ крови)

Свободный b-ХГЧ РАРР-А

АФП Свободный эстриол Ь-ХГЧ

Основные УЗ-маркеры

КТР
ТВП
Носовая косточка

 

Расчет риска хромосомной патологии у плода проводится в лаборатории при помощи специальных программ и указывается в цифрах. Существует пороговое значение риска, составляющее 1:250. Это значит, что статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) составляет 1 случай из 250. Сравнение полученного результата с пороговым значением позволяет выделить женщин группы риска, которым должны быть проведены дополнительные исследования. Для увеличения риска врожденной хромосомной патологии у плода характерно уменьшение цифры в знаменателе этой дроби (например, 1:50 или 1:100).

Врач-гинеколог оценивает результаты пренатального скрининга. При обнаружении каких-либо отклонений беременную женщину направляют на консультацию к генетику. Именно этот специалист решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования.

Элла Домнина, врач-терапевт, консультант лаборатории, г. Москва /Статья предоставлена журналом о беременности и родах «9 месяцев», №12, 2008/

 

www.baby.ru

Ультразвуковой скрининг

Во время первого ультразвукового обследования (в 10 — 14 недель) устанавливают срок беременности, характер её течения и количество плодов в матке. Определяют копчико-теменной размер (КТР) плода, характер его сердечной деятельности и особенности прикрепления плодного яйца к стенке матки. На этом этапе принципиально важно диагностировать грубые пороки развития плода (анэнцефалия, акрания, отсутствие конечностей). Определяют маркёры хромосомной патологии: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и гипоплазии носовой косточки (НК). Исходя из этих данных и возраста женщины, высчитывается риск развития синдрома Дауна.

дополнительноПри выявлении каких-либо отклонений, женщина направляется для дополнительного обследования в центр пренатальной диагностики или медико-генетический центр. Здесь проводится более детальное изучение любых анатомических нарушений и совместно с генетиками педиатрами и детскими хирургами вырабатывается наиболее оптимальная тактика дальнейшего ведения беременности.

На втором этапе УЗИ (в 20 – 24 недели беременности) проводят детальную оценку анатомических структур плода для обнаружения у него пороков развития, маркёров хромосомной патологии, ранних форм задержки внутриутробного развития плода, патологии плаценты и пуповины, аномального количества околоплодных вод. Если выявляются какие-то нарушения, то беременную также направляют на второй и третий уровни диагностики, где изучают функциональные нарушения поражённого органа. Особое внимание уделяется аномалиям сердца, мозга и плаценты. Высокоинформативным является применение метода цветного доплеровского картирования.

При проведении третьего УЗИ (в 32 – 34 недели) оценивают темпы роста плода, соответствие его размеров срокам беременности, а также выявляют пороки развития с поздней манифестацией. Очень важно в этом периоде оценить состояние кровотока в системе мать-плацента-плод для ранней диагностики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода. При выявлении на данном этапе аномалий развития, уже можно прогнозировать возможность хирургической коррекции порока и определить тактику родоразрешения.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг позволяет сформировать группу высокого риска по рождению детей с врождёнными пороками развития и хромосомными болезнями. Метод основан на определении в крови женщины сывороточных маркёров. Концентрация данных веществ изменяется по мере увеличения срока беременности и при нарушении состояния плода.

Показания для проведения биохимического скрининга:

  • Возраст матери старше 35 лет;
  • Кровнородственный брак;
  • Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
  • Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
  • Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
  • Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
  • Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
  • Рентгенологическое исследование на ранних сроках.

«Двойной» тест

В 10 – 14 недель беременности проводится так называемый «двойной тест» – определение в плазме крови количества свободной β — субъединицы хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А).

Информация Для анализа берётся венозная кровь утром натощак, также за 30 минут до исследования необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение.

Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A) вырабатывается плацентой и поступает в кровоток беременной. PAPP-A в крови женщины связывает гепарин и является ингибитором эластаз гранулоцитов, модулируя иммунный ответ материнского организма и обеспечивая нормальный рост и развитие плода. При хромосомных аномалиях плода происходит резкое снижение концентрации белка в крови с 8 по 14 недели беременности.

Таблица: концентрация протеина беременных PAPP-A в крови при нормально протекающей беременности:

Срок беременности в неделях Концентрация PAPP-A мМЕ/мл
7 — 8 0,17 — 1,54
9-10 0,32 — 2,42
10-11 0,46 — 3,73
11-12 0,79 — 4,76
12-13 1,03 — 6,01
13-14 1,47 — 8,54

Причины снижения концентрации :

  • Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом);
  • Синдром Патау (трисомия по 13-й паре);
  • Синдром Корнелии де Ланге;
  • Анеуплодии и триплодии по половым хромосомам;
  • Гипотрофия плода;
  • Угроза прерывания беременности;
  • Заболевания матери (сахарный диабет, гипертоническая болезнь).

Причины повышения концентрации:

  • Многоплодная беременность;
  • Низкое расположение плаценты;
  • Тяжёлый токсикоз у матери.

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) вырабатывается синцитиотрофобластами растущего хориона (питательная оболочка эмбриона, которая впоследствии трансформируется в плаценту). β — субъединицу гормона можно определить в крови женщины уже через 7 – 9 дней после оплодотворения. В норме каждые два дня происходит двукратное увеличение концентрации гормона в крови и достигает своего максимума к 8 – 10 неделям беременности, затем немного снижается. Физиологическая роль ХГЧ заключается в стимулировании развития жёлтого тела (временная эндокринная железа беременности), поддержания нужного уровня прогестерона и эстрогенов. Также ХГЧ стимулирует выработку тестестерона половыми железами у плодов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников эмбриона. Более подробно о β – ХГЧ написано в соответствующей статье.

Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови. Для интерпретации данных биохимического скрининга применяют общепринятое обозначение уровня сывороточных маркёров, которое рассчитывается как отношение концентрации белка в крови конкретной женщины к значению медианы содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у большой выборки женщин. Для каждой страны, а иногда и отдельного региона высчитывается свой показатель. Кратность медиане выражается в МоМ (Multiples of median). Допустимые колебания уровней белков от 0.5 до 2.0 МоМ.

«Тройной» тест

К сывороточным маркёрам, определяемым во втором триместре беременности, относятся Альфафетопротеин (АФП), Хорионический гонадотропин (ХГЧ) и свободный эстриол.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок плода. Он начинает синтезироваться с 5-6 недель эмбрионального развития в желточном мешке плода, затем основную функцию синтеза берёт на себя печень. Также небольшое количество белка синтезируется в желудочно-кишечном тракте плода. Максимальная концентрация АФП в крови плода определяется в 12 – 14 недель беременности. Белок выводится почками плода в амниотическую жидкость, откуда попадает в кровь матери. В крови матери АФП появляется в 12 – 13 недель беременности и достигает своего максимума к 32 – 33 неделям. Подробную информацию смотрите в статье «АФП».

baby-calendar.ru

Пренатальный скрининг– это комплекс специальных исследований, которые проводятся всем будущим мамам, чтобы определить степень риска развития хромосомных аномалий у плода. Эти исследования назначаются для того, чтобы выявить беременных женщин, которым необходимо провести более детальное обследование.

Наличие у плода генетических аномалий абсолютно точно показывают только методы инвазивной диагностики (то есть подразумевающей вторжение в полость матки с целью получения биологического материала). Однако их использование сопряжено с определенным риском – угрозой прерывания беременности, развитием резус-конфликта при отрицательном резус-факторе у беременной женщины, инфицированием плода и некоторыми другими. Поэтому эти исследования назначают только будущим мамам, у которых риск аномалий плода очень высок. Его и определяют с помощью скрининговых тестов. Скрининговые тесты абсолютно безопасны и поэтому проводятся всем беременным женщинам без исключения.

В настоящее время будущие мамы проходят комбинированный скрининг, в который включены ультразвуковые исследования и определение биохимических показателей крови – специальных гормонов и белков, концентрация которых значительно изменяется при генетических нарушениях плода.

Во время беременности желательно пройти два биохимических скрининга– в первом и во втором триместрах (двойной и тройной тесты соответственно).

Пренатальный скрининг: двойной тест

Двойной тест

Это исследование проводится строго в сроки с 11-й по 14-ю неделю беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса и некоторых других генетических аномалий.

В первом скрининге анализируются два показателя крови, поэтому это исследование еще называют двойным тестом:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
  • РАРР-А – плазменный белок А, связанный с беременностью. Он вырабатывается плацентой, и концентрация его постепенно увеличивается в течение периода вынашивания малыша. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности. Низкий уровень РАРР-А может свидетельствовать о хромосомных нарушениях плода.

Расчет рисков генетических аномалий у плода производится с помощью специальных компьютерных программ. Простых значений содержания ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск хромосомных нарушений у плода или нет. Они должны быть пересчитаны в специальные величины, так называемые МоМ, показывающие, насколько данный показатель отклоняется от среднего значения, соответствующего данному сроку беременности. Таким образом, если значение МоМ у будущей мамы близко к единице, значит, оно совпадает со средним значением для всех беременных женщин на данном сроке. В норме значения МоМ должны быть в интервале от 0,5 до 2.

Для точной диагностики анализ крови всегда проводят после ультразвукового исследования плода. Это необходимо для уточнения срока беременности, обнаружения многоплодной беременности, выявления видимых нарушений развития плода и плаценты и др. Все эти данные нужны для последующей обработки результатов биохимического скрининга.

Отклонения от нормы

При синдроме Дауна свободный ХГЧ повышается до 2 МоМ и выше, а РАРР-А снижается до 0,48 МоМ.

При синдроме Эдвардса (это заболевание, характеризующееся множественными пороками плода при наличии у него дополнительной 18-й хромосомы) оба показателя находятся примерно на уровне 0,2 МоМ.

При синдроме Патау (когда у плода появляется дополнительная 13-я хромосома и также возникают множественные пороки развития) оба показателя МоМ на уровне 0,3–0,4 МоМ.

На бланке анализа кроме цифр МоМ обозначают также индивидуальные риски отдельно для нескольких заболеваний. Например, результат может быть представлен в таком виде: риск синдрома Эдвардса: 1 : 1600, риск синдрома Дауна: 1 : 1200. Эти цифры показывают, к примеру, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1200 родов, то есть из 1200 женщин, имеющих такие показатели анализа крови, у 1199 родятся здоровые дети и только один ребенок будет болен.

Двойной тест

Хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6–1% новорожденных детей. Самыми частыми являются синдром Дауна (частота встречаемости 1 на 600–700 новорожденных), синдром Эдвардса (частота встречаемости 1 : 6500), синдром Патау (1 : 7800), синдром Шерешевского – Тернера (1 : 3000 новорожденных).

Пренатальный скрининг: тройной тест

Биохимический скринингII триместра проводится в сроки от 16 до 20 недель беременности (оптимальный период – 16–18 недель). Он включает в себя определение трех показателей: общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), гормона эстриола и белка альфа-фетопротеина (АФП) и называется тройным тестом. В некоторых коммерческих лабораториях для большей точности проводят также определение гормона ингибина А.

Тройной тестпозволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга), а также некоторые генетические заболевания (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация растет постепенно, по мере увеличения срока беременности, достигая максимума на 32–34-й неделе, а затем постепенно снижается.

Отклонения от нормы. Повышенный уровень АФП, больше 2 МоМ, может быть при многоплодной беременности, дефектах нервной трубки, пупочной грыже, нарушениях развития пищевода и двенадцатиперстной кишки плода. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса уровень АФП обычно снижается меньше 0,5 МоМ.

Эстриол свободный – гормон беременности, его концентрация резко возрастает в период вынашивания плода. Эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает усиленный кровоток по сосудам матки, активное развитие протоков молочных желез и подготовку их к грудному вскармливанию. При нормальном течении беременности его уровень активно растет. При ухудшении состояния плода может наблюдаться резкое падение этого показателя. В норме концентрация эстриола изменяется в зависимости от срока беременности, постепенно увеличиваясь от 0,45 до 40 нмоль/л.

Отклонения от нормы. Низкий уровень эстриола отмечается при синдроме Дауна (менее 0,5 МоМ), внутриутробной инфекции, угрозе прерывания беременности, нарушении функции плаценты, проявляющемся в недостаточном транспорте к плоду кислорода и питательных веществ с кровью, при приеме некоторых лекарственных препаратов (например, гормональных средств и антибиотиков).

Двойной тест

Повышение уровня эстриола более 2 МоМ отмечается при многоплодной беременности, нарушениях функции печени у будущей мамы, а также при вынашивании крупного плода.

Ингибин А – этот гормон вырабатывается в яичниках, плаценте и плодных оболочках.

В норме уровень ингибина А также изменяется с увеличением срока беременности – от 150 пг/мл в ранние сроки до 1246 пг/мл в 9–10 недель, затем концентрация гормона начинает снижаться и в 18 недель беременности составляет от 50 до 324 пг/мл.

Отклонения от нормы. При синдроме Дауна уровень ингибина повышается (более2 МоМ). На концентрацию ингибина А также могут оказывать влияние внешние факторы, к примеру, уровень ингибина у курящих женщин повышен, а при высокой массе тела – снижен. При расчете программой рисков развития пороков плода эти факторы обязательно учитываются.

Нужно помнить, что концентрация b-ХГЧ, РАРР-А и АФП в крови может меняться не только при хромосомных аномалиях, но и при других осложнениях беременности: угрозе прерывания, внутриутробной задержке развития, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе). Также на величину биохимических показателей влияет прием гормональных препаратов и многоплодие.

Пренатальный скрининг: новое в диагностике

В настоящий момент в пренатальную диагностику внедрен новый вид исследования – неинвазивный пренатальный тест. Этот анализ основан на выявлении ДНК плода в крови беременной женщины с последующим изучением и оценкой вероятности наличия основных генетических заболеваний. Этот метод является очень точным (точность его составляет 99%) и абсолютно безопасным для будущей мамы и плода. Однако эти анализы проводятся далеко не во всех лабораториях и стоят они достаточно дорого.

Если вы попали в группу риска…

Многие будущие мамы, получив не очень хорошие результаты биохимического скрининга, начинают сильно переживать. Но расстраиваться не стоит. Необходимо понимать, что вероятность обнаружения заболевания и развитие этого недуга – это не одно и то же. Выявление повышенного риска появления каких-либо отклонений от нормального течения беременности или нормального развития плода ни в коем случае не является диагнозом. Беременным женщинам, попавшим в группу риска, обязательно проводятся специальные дополнительные исследования, позволяющие подтвердить или исключить наличие патологии. Таким будущим мамам предлагают пройти инвазивную диагностику. Например, амниоцентез – забор околоплодных вод специальной иглой через прокол передней брюшной стенки или через канал шейки матки, кордоцентез – взятие крови из пуповины плода и другие исследования.

Важное дополнение

В последние несколько лет некоторые коммерческие лаборатории при проведении пренатального скрининга первого триместра также определяют концентрацию плацентарного фактора роста (PLGF). Это белок, который синтезируется плацентой и участвует в процессах формирования ее сосудов. Данный маркер показывает вероятность задержки роста плода и развития преэклампсии (серьезного осложнения второй половины беременности, которое проявляется повышением артериального давления, отеками, появлением белка в моче и требует экстренного раннего родоразрешения).

При нормально протекающей беременности уровень PLGF возрастает в первом и втором триместрах, а затем снижается. При беременности, осложненной преэклампсией, этот показатель снижен уже в первых двух триместрах. При выявлении повышенного риска этого опасного состояния и задержке роста плода назначается специальное лечение, раннее начало которого позволяет значительно снизить частоту этих заболеваний.

Обязательно или нет?

Совсем недавно скрининг II триместра должны были проходить все будущие мамы без исключения. Но по приказу Министерства здравоохранения России №572н от 21.11.2012 обязательное его проведение в женских консультациях было отменено. Однако многие коммерческие клиники продолжают проводить данное исследование.

www.9months.ru


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.