Приска 2

Для скринига врожденной патологии плода используется компьютерная программа PRISCA (PrenatalRiskCalculation).

В данной программе расчет риска врожденной патологии плода основан на комплексной математической оценке результатов биохимических исследований крови матери, данных ультразвукового исследования плода и целого ряда так называемых корригирующих факторов.

Программа PRISCA позволяет проводить пренатальный скрининг врожденной патологии плода в I триместре беременности (PRISCA-I — «двойной тест») и во II триместре беременности (PRISCA-II — «тройной тест»), а также использовать их последовательно в качестве интегрального теста (PRISCA-I + PRISCA-II).

ПрограммаPRISCA-II предназначена для установления риска наличия хромосомной патологии у плода во II триместре беременности и включает:
1. определение в крови беременной женщины с 15-й по 22-ю (оптимальный срок 16-18 неделя) неделю беременности следующих биохимических маркеров:
•    альфа-фетопротеина (АФП);
•    хорионического гонадотропина (ХГ);
•    свободного эстриола;
2. ультразвуковое исследование кончико-теменного размера или бипариетального размера плода с 14-й по 21-ю неделю (оптимально 17-19 неделя).


Эффективность выявления синдрома Дауна при использовании данных маркеров составляет около 69% (ложноположительные результаты 9,3%).
Исследование биохимических маркеров в ходе II триместра беременности (16-18 неделя) позволяет выявить риск наличия у плода следующих нарушений:

  • хромосомные нарушения — синдромы Дауна и Эдвардса;
  • дефекты нервной трубки и брюшной стенки;
  • акушерские осложнения в ходе 3-го триместра беременности.

В лаборатории определяют в крови матери концентрацию ХГ, свободного эстриола и АФП. Во II триместре беременности для синдрома Дауна характерно повышение ХГ, снижение свободного эстриола и АФП, для синдрома Эдвардса — снижение ХГ, свободного эстриола и АФП, для дефекта нервной трубки — повышение АФП. Наличие у плода пороков развития ЦНС (анэнцефалия, энцефалоцеле, spina bifida) или пороков передней брюшной стенки сопровождается значительным повышением концентрации АФП в крови матери во II триместре беременности.

Показания к назначению

  • Скрининговое обследование женщин во время I (11-13 нед) и II (16-18 нед) триместра беременности, регламентированное в приказах МЗ РФ № 457 от 28.12.200 и Департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04. 2005 г.

  • Возраст беременной женщины более 35 лет.
  • Наличие в семье ребенка или в анамнезе плода прерванной беременности с генетически подтвержденным диагнозом синдрома Дауна, другими хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития
  • Наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников
  • В случае, если оба или один из супругов до зачатия подвергались радиационному облучению, вредному воздействию физических или химических факторов

Информация для специалистов
Риска хромосомной патологии плода оценивается на основании отклонения результатов определения биохимических маркеров и данных ультразвукового исследования (толщина воротникового пространства) от референтных значений. Однако референтный уровень маркеров (РАРР-А, АФП, b-ХГ, ХГ, свободный эстриол) может меняться в различных популяциях и этнических группах населения. В связи с этим индивидуальные уровни маркеров у беременных принято оценивать с помощью медианы этих показателей на разных сроках нормальной беременности и показателя МоМ (Multiple of Median). Значения медианы получены в результате большого количества многоцентревых рандомизированных исследований. Медиана соответствует значению показателя для условно «средней» женщины, при этом 50% женщин с таким же сроком беременности имеют значения ниже, а другие 50% — выше медианы. Показатель МоМ представляет собой отношение индивидуального значения маркера к медиане соответствующего референтного ряда, установленного для определенной популяции.


этому референтными значениями сывороточных маркеров для любого срока беременности служат величины МоМ от 0,5 до 2,0.
На большом статистическом материале установлено, что при синдроме Дауна средний уровень АФП составляет 0,7 МоМ, ХГ — 2 МоМ, эстриола 0,75 МоМ. При синдроме Эдвардса уровень АФП, ХГ и эстриола равен 0,7 МоМ. При рассмотрении кривых распределения значений основных маркеров наблюдается большая зона перекрывания нормы и патологии, это не позволяет использовать только один маркер для скрининга, необходим полный комплекс маркеров.

reproductologist.com

Как проходит скрининг 2 триместра

Это дополнительное исследование, но оно не имеет каких-то специальных показаний для его назначения. Так что не удивляйтесь, если врач будет рекомендовать пройти скрининг 2 триместра – УЗИ и биохимический анализ. Вы можете отказаться и от УЗИ, и от анализа, который, кстати, в большинстве случаев платный. Но все же в современных условиях женщины зачастую стараются пройти максимальный комплекс диагностики.

Сначала проводится ультразвуковое исследование. Оно даст общее понимание о состоянии плода, сформированности его основных систем. Также УЗИ помогает более точно определить срок, что очень важно при расшифровке скрининга 2 триместра – нормы устанавливаются строго под каждый период беременности. После этого важно не медлить со сдачей крови на «тройной тест». Кровь сдается из вены и натощак, желательно на следующий день или в ближайшие после УЗИ дни. Биохимический скрининг 2 триместра нацелен на определение уровня трех особых веществ в крови:


  • Хорионического гонадотропина человека – ХГЧ, по которому большинство женщин и узнают о наступившей беременности с помощью домашних экспресс-тестов;
  • Альфа-фетопротеина – АФП, белок, который вырабатывается в организме плода и отвечает за его защиту от возможной угрозы со стороны иммунитета матери;
  • Свободного (неконъюгированного, несвязанного) эстриола – это стероидный гормон, главный эстроген беременности, необходимый для нормального обмена веществ в системе «мама – ребенок».

Расшифровка скрининга 2 триместра

По данным анализа крови выводят количественные показатели по всем трем испытуемым веществам. Выведены условные нормы для каждого срока беременности.

Нормы скрининга 2 триместра выглядят следующим образом:

ХГЧ:

  • 16 недель – 10 000-58 000 мЕд/мл;
  • 17-18 недель – 8 000-57 000 мЕд/мл;
  • 19 недель – 7 000-49 000 мЕд/мл.

Хорионический гонадотропин обычно измеряется в специальных единицах – мЕд/мл, они же мМе/мл. Некоторые лаборатории используют измерение в нанограммах – нг/мл. 1 нг = 1 мЕд : 21,28.

АФП:

  • 12-14 недель – 15-60 Ед/мл;
  • 15-19 недель  – 15-95 Ед/мл;
  • 20-24 недели – 27-125 Ед/мл.

Эстриол:

  • 13-14 недель  – 5,7-15 нмоль/л;
  • 15-16 недель – 5,4-21 нмоль/л;
  • 17-18 недель – 6,6-25 нмоль/л;
  • 19-20 недель – 7,5-28 нмоль/л;
  • 21-22 недели – 12-41 нмоль/л.

Помимо этих данных выводится средний коэффициент МоМ – соотношение показателей. В норме МоМ колеблется в промежутке 0,5-2,0.

Нужен ли скрининг 2 триместра?

Первым делом нужно подчеркнуть, что это исследование не является необходимым. Результаты теста недостоверны и не дают возможности поставить диагноз – по этим данным можно строить лишь предположения. Дело в том, что биохимический скрининг 2 триместра может только указать на некую вероятность наличия патологий у плода. Так что если по данным УЗИ все нормально, то это лишь дополнительное подтверждение. Если был сделан скрининг в первом триместре, и его результаты не вызвали опасений, то вряд ли ваш врач будет настаивать на повторной диагностике.

Решение о том, проходить скрининг 2 триместра или нет, принимает женщина на свое усмотрение. Рекомендуют его всем без исключения, так как патология может появиться без видимых причин, из ниоткуда. Так что многие проходят это исследование, чтоб заранее успокоить себя, избавившись от одной из тревог о здоровье своего еще не рожденного малыша. Другие же, четко осознавая, что не будут прерывать беременность ни под каким предлогом, сознательно отказываются от этого метода диагностики. Однако немало переживаний испытывают те женщины, чьи показатели в крови не вписались в нормы скрининга 2 триместра.

Что делать, если результаты скрининга 2 триместра не соответствуют норме?


Главное – не паниковать! Какие бы ни были отклонения от нормы, это еще ничего решительно не значит. Более того, нередки случаи, когда вопреки откровенно пугающим показателям рождаются совершенно здоровенькие детки. К несчастью, бывает и наоборот – при идеальных анализах в итоге все происходит не так гладко. То есть полученные данные вполне могут быть ложноотрицательными или ложноположительными – истинность теста не превышает 70%.

Врач, исходя из вашего конкретного случая, постарается успокоить вас, указав на наличие факторов, повлиявших на результаты скрининга 2 триместра. А их очень много: простуда, диабет матери, малый или избыточный вес, курение, прием медикаментов, особенности беременности (не патологии) и пр. Так что если при скрининге 2 триместра УЗИ ничего подозрительного не показало, то биохимические данные особо в счет не берутся. Хотя вас вполне могут отправить на консультацию к генетику, но и от него вряд ли удастся получить конкретный ответ – только предположения.

В случае серьезных подозрений предлагается продолжить диагностику более серьезными методами. К сожалению, они тоже не могут дать точного результата, но при этом занимают много времени и чреваты рядом осложнений беременности (вплоть до выкидыша). А в итоге, после всех этих душевных терзаний, вы можете получить еще одно – предложение сделать аборт на пятом или даже шестом месяце беременности, полагаясь на недостоверные результаты исследований. Помимо морального и психологического аспекта, такое вмешательство еще и ощутимо задевает физиологию, представляя угрозу для здоровья женщины.


Так что, по сути, самое главное решение, которое нужно принять в самом начале беременности, – будете ли вы волноваться по каждому поводу или нет. Полностью довериться современной медицине или прислушиваться к своим собственным ощущениям. Бороться за жизнь своего ребенка или заранее опустить руки… Жизнь – удивительное явление, которое невозможно просчитать ни на одном из ее этапов. Она восхитительна и непредсказуема, и вам посчастливилось стать колыбелью жизни, основой для ее зарождения.

lady7.net

Пренатальный скрининг трисомий второго триместра (PRISCA-2) – это обследование беременных женщин с целью вычисления вероятности хромосоных аномалий (21 и 18 трисомии) и дефектов нервной трубки плода. Для расчетов риска используется компьютерная программа PRISCA (Prenatal Risk Calculation).

Трисомия 21 — синдром Дауна — диагностируется у 1 из 800 детей и часто сопровождается другими пороками развития. Вероятность трисомии 21 значительно повышается с возрастом беременной.

Трисомия 18 — синдром Эдвардса — встречается в 1 из 6000 случаев. Дети с трисомией 18 имеют множественные пороки развития, включая умственную отсталость. 90% детей умирают в течение первого года жизни.


Вероятность дефекта нервной трубки составляет 1-2 на 1000 случаев.

Исследование рекомендуют проводить с 15 по 21 неделю беременности (оптимальные сроки 16-18 неделя).

В процессе скрининга исследуется уровень альфа-фетопротеина (АФП), ХГЧ (бета-ХГЧ) и свободного эстриола. Результаты обрабатываются и соотносятся с информацией о беременной — данными УЗИ для точной установки срока беременности (можно предоставлять УЗИ первого триместра), возрастом, весом, сроком беременности, этнической принадлежностью, вредными привычками.

Вероятность патологий у будущего ребенка увеличивается в случае возраста беременной старше 35 лет, присутствия хромосомных аномалий в предыдущих беременностях, выявления диагностируемых синдромов у родственников. Риск трисомий у плода значительно повышается в случае недавнего радиационного облучения одного из родителей или приема препаратов с тератогенным воздействием до зачатия.

Пренатальный скрининг второго триместра позволяет выявить синдром Дауна в 83% случаев, синдром Эдвардса — в 60% и дефекты нервной трубки в 80% случаев.

Положительный результат скрининга второго триместра говорит о повышенном риске трисомии 21, 18 или дефекта нервной трубки. В таком случае проводятся дополнительные исследования.

Данный анализ позволяет определить вероятность хромосомных аномалий у плода. Анализ помогает диагностировать синдромы Дауна, Эдвардса и дефект нервной трубки внутриутробно.

www.analizmarket.ru

Особенности проведения скрининга 2 триместра


Перинатальный скрининг второго триместра – расшифровка этого непонятного для будущих мам наименования может звучать проще: проведение комплексного обследования плода с возможностью выявления патологий на генном и хромосомном уровне.

Назначают второй скрининг на протяжении второго триместра беременности.

Но, несмотря на то, что идеальным периодом для его прохождения является срок 16 – 18 недель, будущие мамы могут проходить его, начиная с 14 недельного срока беременности по 20.

Фото:

Состоит данный вид комплексного обследования обязательно из УЗИ (при необходимости с допплером) и тройного биохимического скрининг-теста.

Скрининг 2 триместра считается дополнительным обследованием. Если врач, ведущий беременность, видит, что положение будущей мамы в норме, второй скрининг может и не понадобиться.

В большинстве случаев эта комплексная процедура проводится на платной основе, но это не уменьшает количество желающих пройти 2 скрининг и получить подтверждение того, что их будущий ребенок здоров.

На первом этапе проводится УЗИ. Расшифровка его результатов позволяет получить информацию об общем состоянии будущего ребенка и уточнить срок беременности.


Если при прохождении УЗИ врач выявил в развитии плода отклонения от нормы, то беременной назначают УЗИ с доплером.

Данный тип процедуры позволяет судить о проходимости кровеносных сосудов. Таким методом исследуют маточно-плацентарный кровоток, кровоток артерий пуповины, а также кровоток головного мозга плода.

При этом опытные специалисты утверждают, что для получения точного диагноза отклонения от нормы беременная должна пройти УЗИ с доплером два раза, второй раз – через две недели и лучше всего на другом аппарате.

Фото:

После прохождения УЗИ второго триместра, в тот же день, делается биохимический анализ крови.

Беременная сдает кровь из вены для «тройного теста», полученные результаты которого позволяют определить в крови уровень следующих веществ:

  1. ХГЧ (хорионический гонадотропин) – гормон. Присутствует лишь у беременных женщин. Именно ХГЧ позволяет узнать о наступлении беременности с применением домашнего экспресс-теста;
  2. АФП (альфа-фетопротеин) – белок. В необходимом количестве обеспечивает защиту развивающемуся младенцу от риска возникновения угрозы со стороны материнского иммунитета;
  3. НЭ (свободный, несвязанный или неконъюгированный эстриол) – представляет собой стероидный гормон. Основной эстроген, способствующий нормальному обмену веществ между двумя организмами – мамы и ребенка.

Расшифровка результатов УЗИ второго скрининга

Так как обычное ультразвуковое обследование второго триместра может поставить под сомнение нормальное развитие плода, будущей маме назначают УЗИ с доплером.

Процедура не требует особой подготовки, поэтому допплерометрия или допплерография может быть пройдена в любое удобное время.

УЗИ допплерометрия и допплерография – обе эти процедуры позволяют провести оценку кровотока.

Все данные визуализируются на экране в виде графического и цветового изображения кривых скоростей, только при проведении допплерографии запись регистрируется на ленте, что позволяет после лечения проконтролировать изменение кровотока в худшую или лучшую строну.

Расшифровка результатов УЗИ второго триместра с доплером может носить следующий характер:

  • оценку кровотока маточных сосудов;
  • оценку артерий пуповины;
  • оценку среднего сосуда головного мозга плода.

Оценка состояния маточных сосудов происходит с применением ИР (индекса резистентности).

Специалист определяет состояние кровотока в правой и левой артерии матки, при оценке лишь одной из них результаты получаются ложными и далекими от нормы, что может впоследствии серьезно навредить маме и ее малышу.

Видео:

Указанный факт объясняется тем, что при гестозе (токсикоз) кровоток нарушается лишь в одной артерии.

На этот счет существует следующая теория: если кровоток нарушен в правом сосуде матки, значит, у будущей мамы токсикоз может появиться в третьем триместре беременности.

Очень часто поздний гестоз сопровождают негативные вытекающие последствия. На сроке 20 недель средний ИР маточных сосудов может равняться 0,52; допустимый ИР составляет 0,37 – 0,70.

Обследование сосудов пуповины выполняется при двух условиях: первое – плод находится в спокойном состоянии; второе – сердечный ритм составляет 120 – 160 уд./мин.

Данный факт обусловлен тем, что в случае отклонения результатов ЧСС от необходимых норм происходит снижение или повышение индекса резистентности в артериях пуповины.

Пуповина имеет три основных кровеносных сосуда: 1 вена и 2 артерии. Цель УЗИ – выявить возможную аномалию в виде 1 артерии и 1 вены.

В данном случае плод будет испытывать дефицит кислорода и питания, что отрицательно отразится на росте и развитии будущего ребенка.

В конкретных случаях происходит адаптация плода под подобные условия, в результате рождаются здоровые младенцы, но с небольшим весом.

Видео:

Если функционирует один сосуд, в котором нарушен кровоток, на положительный исход вынашивания и родов надеяться не стоит.

Беременной нужно срочно пройти по направлению врача экспертное ультразвуковое обследование и сдать кровь на хромосомные аномалии.

Патология средней артерии головного мозга заставляет страдать будущего младенца: определяется его плохое самочувствие по уровню снижения ПИ (пульсационный индекс) в сосудах мозга.

Если у ребенка наступает кровоизлияние в череп, то происходит повышение ИР в артериях мозга. На 20 неделе беременности средняя норма ПИ в мозговой артерии составляет 1,83; допустимый показатель равняется 1,36 – 2,31.

Расшифровка результатов «тройной скрининг-тест»

Получая результаты анализа крови из вены, специалисты сопоставляют их с установленными нормами текущего триместра, на основании чего судят о протекании беременности, и состоянии здоровья будущего ребенка.

Нормы ХГЧ второго скрининга на сроке:

  • 16 недель: 10 000 – 58 000 нг/мл;
  • 17-18 недель: 8 000 – 57 000 нг/мл;
  • 19 недель: 7 000 – 49 000 нг/мл.

Незначительные отклонения ХГЧ от нормы при прохождении скрининга второго триместра не несут диагностической ценности.

Если биохимический анализ выявил повышенный уровень ХГЧ, то данный факт может говорить о многоплодной беременности.

В данном случае проведение «тройного скрининг теста» вообще не имеет смысла, так как все результаты будут завышены.

Видео:

Также причина повышения этого гормона в крови может сводиться к наличию хромосомной патологии плода или сахарного диабета у беременной.

Если биохимический анализ выявил пониженный уровень ХГЧ во втором триместре беременности, это может быть симптомом хромосомной аномалии или замершей беременности.

Нормы АФП (альфа-фетопротеина) на сроке:

  • 12 – 14 недель: 15 – 60 ед./мл;
  • 15 – 19 недель: 15 – 95 ед./мл;
  • 20 недель: 27 – 125 ед./мл.

Отклонение АФП от нормы в виде понижения выработки белка в ЖКТ и печени плода дает повод предположить развитие синдрома Дауна или Эдвардса, а также неправильно указанный срок беременности.

Повышенный уровень АФП считается признаком патологии развития нервной трубки, черепно-мозговой или пупочной грыжи, некроза печени, возникнувшего по причине вирусной инфекции.

Нормы НЭ (свободный эстриол) на сроке:

  • 13-14 недель: 5,7 – 15 нг/мл;
  • 15-16 недель: 5,4 – 21 нг/мл;
  • 17-18 недель: 6,6 – 25 нг/мл;
  • 19-20 недель: 7,5 – 28 нг/мл;

Если биохимический скрининг-тест обнаружил отклонение НЭ от нормы в виде повышения его уровня в крови беременной, то это может быть симптомом многоплодной беременности, большого размера плода или нарушения работы печени.

Если биохимический тест определил понижение НЭ, то тогда возможная причина кроется в приеме антибиотиков, инфицировании плода, патологии развития или в плацентарной недостаточности.

Но даже если биохимический анализ и покажет отклонение эстриола от нужных результатов, не стоит без дополнительных исследований воспринимать данный факт как прямое указание на наличие патологии у плода.

Только по совокупности результатов и с применением сравнения показателей всех анализов в динамике можно будет судить о последствиях.

moydiagnos.ru

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок. 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований. 

www.dr-tarek.com

Second trimester prenatal screening (Рrenatal Risk Calculation)

Проводится в сроках 14 недель + 0 дней — 21 неделя + 6 дней (оптимально на 16–18 неделе). Биохимические маркеры: уровни ХГЧ, АФП и эстриола.

Программа PRISCA ll триместра рассчитывает риски:

  • трисомии 21 (синдром Дауна): биохимический риск по трисомии 21 (синдром Дауна) — рассчитывается на основании данных биохимических пренатальных маркеров (ХГЧ, АФП, свободного эстриола). Комбинированный риск по трисомии 21 (синдром Дауна) — рассчитывается только при предоставлении данных УЗИ первого триместра (КТР и ТВП);
  • трисомии 18;
  • дефектов нервной трубки.

Расчет срока беременности для программы PRISCA ll триместра может быть проведено:

  • по данным УЗИ (БПР измеренному во втором триместре или КТР, измеренному в первом триместре);
  • по дате последней менструации.
Показания к назначению
  • Скрининговое обследование всех беременных во втором триместре для определения риска рождения ребенка с хромосомной патологией и дефектом нервной трубки;
  • УЗ-признаки патологии развития плода;
  • отклонения биохимических показателей пренатального скрининга;
  • высокий риск развития хромосомной патологии по данным медико-генетического консультирования;
  • обоснование проведения инвазивной пренатальной диагностики
Интерпретация результатов
Оценка рассчитанного индивидуального риска по трисомии 21 (биохимического или комбинированного):

  • высокий риск трисомии 21 (выше порога отсечки 1: 250);
  • средний: 1:251-1:1000;
  • низкий: меньше чем 1:1000.

Оценка рассчитанного индивидуального риска трисомии 18: высокий или низкий риск.
Оценка рассчитанного индивидуального риска открытых дефектов нервной трубки: высокий или низкий риск дефектов нервной трубки.
Выявленный высокий риск в результате пренатального скрининга может свидетельствовать как о наличии хромосомной патологии плода, так и о наличии акушерской или экстрагенитальной патологии, и требует проведения дальнейших диагностических мероприятий (применения инвазивных методов диагностики с последующим определением кариотипа плода)

spravochnik.synevo.ua

Итак, что же входит во второй скрининг при беременности? Пренатальная диагностика на данном этапе может включать в себя ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический анализ крови на гормоны, а в некоторых случаях может потребоваться комплекс этих исследований.

Самым информативным периодом для проведения второго скрининга является 17-19 недель беременности. Данный промежуток времени позволяет получить более полную и ясную картину состояния ребенка и матери.

Нужно понимать, что далеко не каждое заболевание является следствием воздействия внешних факторов и оградить будущего ребенка абсолютно от всего невозможно. Существует множество патологий, которые берут начало уже в первую неделю внутриутробной жизни плода. Например, известный всем синдром Дауна образуется еще при зачатии, в момент скрещивания хромосом. Такие аномалии как раз можно выявить с помощью скрининга, но безотказного способа предотвратить их появление, увы, не существует. Скрининг второго триместра с высокой долей вероятности позволяет выявлять риск развития генетических заболеваний у ребенка: синдром Дауна, синдром Эдварса, синдром Патау, немолярную триплодию, дефект нервной трубки. Данное исследование также дает возможность заподозрить у плода наличие основных наследственных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Появляется возможность определения анатомических патологий плода.

2 скрининг при беременности

Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра. Как правило, врач направляет беременную пройти скрининг второго триместра в том случае, когда результат первой пренатальной диагностики показал, что риск развития патологий у плода достаточно высок. При хороших результатах скрининга 1 триместра проводить вторичную процедуру будет нецелесообразно, поэтому будущая мама может ограничиться только УЗИ второго триместра.

Однако есть факторы, при наличии которых женщине не стоит обходить стороной второй пренатальный скрининг:

  • возраст беременной составляет более 35 лет;
  • длительная угроза выкидыша;
  • в семье уже есть ребенок с врожденными хромосомными или генетическими патологиями;
  • женщине приходится принимать препараты, которые противопоказаны при беременности;
  • скрининг первого триместра выявил высокий риск патологий плода.

Заказать тест Panorama

УЗИ при беременности

panoramatest.ru

Все о современной диагностике наследственных заболеваний во время беременности с помощью PRISKA выяснял Prostodoctor. К сожалению, порой так случается, что мы, родители, оставляем своим детям в наследство не материальные блага, а различные недуги.

Заболевания, которые передаются от родителей и прочих родственников к последующим поколениям называются – наследственными.

Наследственные заболевания: что это?

Причиной возникновения данной группы заболеваний является поломка механизмов передачи наследственной информации. В зависимости от уровня «поломки» выделяют:

  • генные заболевания, связанные с нарушением строения или расположения одного или нескольких генов;
  • хромосомные заболевания – грубые расстройства, причиной которых является нарушение строения хромосом или их численности.

Именно с генными болезнями в настоящее время связывают определенные виды нарушения обменных процессов (углеводного, белкового, липидного), расстройства пищеварения (лактазная недостаточность) и строения тела. С хромосомными болезнями связано около половины всех случаев невынашивания беременности.

Всего выделяют около 700 видов заболеваний и синдромов, связанных с «поломкой» хромосом.  Чаще такие патологии плода являются несовместимыми с жизнью и заканчиваются самопроизвольными выкидышами на ранних сроках беременности. Но некоторые случаи хромосомных болезней заканчиваются рождением жизнеспособного ребенка. Наиболее известным и распространенным патологическим состоянием является трисомия по 21 паре хромосом, которая еще называется синдромом Дауна.

PRISCA — что это?

Рассчитать риск развития некоторых хромосомных «поломок» и пороков развития плода можно с помощью программы PRISCA. Аббревиатура PRISCA произошла от английских слов – PRenatal Risk CAlculation, что переводится как оценка пренатального риска. PRISCA — это компьютерная программа, которая рассчитывает риск врожденных патологий на основании анализов крови и данных ультразвукового исследования беременной женщины. Также, на результаты влияют возраст будущей мамы.

Когда проводят PRISCA?

Оптимальные сроки проведения диагностики на наличие наследственной патологии влияют на результат.

PRISCA I проводится в первом триместре беременности с 11 по 13 неделю.

PRISCA I I проводится во втором триместре беременности с 16 по 18 неделю.

Что входит в PRISCA 1?

Для того чтобы с помощью программы рассчитать риск рождения малыша с хромосомными аномалиями необходимы данные лабораторных исследований:

  1. уровень свободного b-хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ)
  2.  PAPP-A – протеина А, ассоциированного с беременностью.

Бета-хорионический гонадотропин человека – это первый гормон, который синтезируют клетки трофобласта – эмбриональной ткани, образующейся в месте прикрепления плодного яйца. Протеин А, ассоциированный с беременностью, — это белок, который выделяет ткань предшественница плаценты – хорион.

Анализы крови для определения этих показателей берутся из вены, желательно натощак.

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования. С помощью УЗИ рассчитывают 2 базовых показателя:

  1. толщину воротникового пространства плода
  2.  копчиково-теменной размер (КТР).

Для расчёта рисков хромосомных аномалий и возрастных рисков по программе PRISCA I также учитываются другие данные: возраст матери, вес, экстракорпоральное оплодотворение или самостоятельная беременность, курение и т.д.

Важно! УЗИ плода и забор анализов нужно проводить в один день. Максимальное допустимое расхождение во времени примерно 20 часов. Поэтому, если УЗИ сделали вечером, то анализы крови необходимо сдать утром следующего дня.

Что входит в PRISCA 2?

Для расчета риска врожденных аномалий плода во втором триместре необходимо сдать венозную кровь для определения 3-х лабораторных показателя:

  1.  Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
  2. Альфа-фетопротеин (АФП)
  3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол)

Первые два показателя вырабатываются плодом во время беременности и должны соответствовать сроку беременности. Третий показатель – женский половой гормон (эстроген) вырабатывается как плацентой, так и плодом.

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования второго триместра. С помощью УЗИ рассчитывают один показатель:

  1. бипариетальный размер (БПР).

В расчете риска наследственных заболеваний у плода во втором семестре беременности также используются данные ультразвукового исследования, проведенного в первом триместре.

Для получения правильных результатов PRISCA, следует внимательно заполнять анкету: возраст беременной, срок беременности, данные УЗИ и т.д. Ошибка в любой из цифр может дать неверный результат теста.

Зачем нужно проводить диагностику наследственных заболеваний PRISCA?

Риск развития наследственных патологий у плода достаточно высок. В последние годы тенденция рождения детей после 30 лет усиливается, что доказано увеличивает вероятность хромосомных заболеваний новорожденного. Именно поэтому с 2011 года Министерство Здравоохранения Украины рекомендует проводить обязательный пренатальный скрининг.

Проведение пренатального скрининга рекомендовано приказом Минздрава Украины № 417 от 15.07.2011 г.

www.prostodoctor.com.ua


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

Adblock detector